欢迎关注微信公众号:AIPuFuBio,和使用各种生物信息学资源和工具AIPuFu:www.aipufu.com。
【基因融合的定义】
基因融合(gene fusion)是指由于某种机制(如基因组变异)使得两个不同基因的部分序列或全部序列融合到一起,形成了一个新的基因。如下图所示:
基因融合示意图(图片来源:https://www.tumorfusions.org/)
一般来说,基因融合是指基因组层面的融合。但转录组层面也可能发生融合,主要是由于两个不同基因转录产生的RNA,由于某种原因融合在了一起,形成新的融合RNA,该RNA可能编码蛋白,也可能为非编码。而基因组层面产生的融合基因,根据融合的情况,可能表达,也可能不表达(如破坏了启动子区域或其他原因)。
【基因融合的产生机制】
基因融合的产生机制主要有以下三种,具体如下图所示:
基因融合常见的三种发生机制(图片来源:Wikipedia)
基因融合常见的三种发生机制:
1)Chromosomal Translocation,染色体易位。如上图A中1号和2号染色体上的两片段发生交叉互换,导致1号染色体上的浅绿色基因与2号染色体上的橘黄色基因融合到一起;
2)Interstitial deletion,中间缺失。如上图中,3号染色体上的橘黄色基因和浅绿色基因之间的区段发生缺失(deletion),最终导致这两个基因融合到了一起;
3)Chromosomal Inversion,染色体倒位。如4号染色体上的橘黄色基因到墨绿色基因之间的片段发生倒位,最终导致橘黄色基因和浅绿色基因融合到了一起。