本文详细介绍了基因融合的概念，包括其定义、产生机制，特别是与癌症的密切关系。基因融合可通过染色体易位、中间缺失、染色体倒位等方式形成，并已成为癌症研究的重要领域。文章还探讨了基于全基因组和转录组测序鉴定基因融合的方法，强调了不同测序策略在鉴定中的作用。此外，文中还对比了多种基因融合鉴定软件的性能，指出SOAPfuse、FusionCatcher和JAFFA在综合性能上表现最佳。
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【基因融合的定义】
基因融合（gene fusion）是指由于某种机制（如基因组变异）使得两个不同基因的部分序列或全部序列融合到一起，形成了一个新的基因。如下图所示：
基因融合示意图（图片来源：https://www.tumorfusions.org/）
一般来说，基因融合是指基因组层面的融合。但转录组层面也可能发生融合，主要是由于两个不同基因转录产生的RNA，由于某种原因融合在了一起，形成新的融合RNA，该RNA可能编码蛋白，也可能为非编码。而基因组层面产生的融合基因，根据融合的情况，可能表达，也可能不表达（如破坏了启动子区域或其他原因）。
【基因融合的产生机制】
基因融合的产生机制主要有以下三种，具体如下图所示：
基因融合常见的三种发生机制（图片来源：Wikipedia）
基因融合常见的三种发生机制：
1）Chromosomal Translocation，染色体易位。如上图A中1号和2号染色体上的两片段发生交叉互换，导致1号染色体上的浅绿色基因与2号染色体上的橘黄色基因融合到一起；
2）Interstitial deletion，中间缺失。如上图中，3号染色体上的橘黄色基因和浅绿色基因之间的区段发生缺失（deletion），最终导致这两个基因融合到了一起；
3）Chromosomal Inversion，染色体倒位。如4号染色体上的橘黄色基因到墨绿色基因之间的片段发生倒位，最终导致橘黄色基因和浅绿色基因融合到了一起。
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