AIPuFu的博客

CRISPR tool enables precise genome editing作者：Randall J. Platt基因组编辑的最终目标是能够对生命蓝图做出任何具体的改变。基因组编辑的“搜索-替换”方法使我们朝着这个宏伟目标迈出了一大步。构成生命蓝图的脱氧核糖核酸序列的变异对任何物种的适应性都是至关重要的，然而成千上万的脱氧核糖核酸变异被认为会导致疾病。经过几十年的遗传学和分子生物学...

The balancing act of growth and expansion作者：HenryMattingly & Thierry Emonet细菌沿着化学引诱剂的梯度移动。两项研究发现，在营养丰富的环境中，细菌可以通过跟随无营养的引诱剂快速生长——但是扩张过快会使它们变得脆弱。细菌可以感知化学引诱物，并利用这些信息导航到资源或远离伤害——这一过程称为趋化性。但是为什么细菌追...

Metabolic vulnerability intumours illuminated作者：Aparna D. Rao & Ralph J. DeBerardinis最近一个追踪分子已被用于分析小鼠体内的肿瘤，并根据其代谢特征对癌症进行分组。这些信息可能对确定如何治疗不同的恶性肿瘤有所启示。<更多精彩，可关注微信公众号：AIPuFuBio，和大型免费综合生物信息学资源和工...

‘Undruggable’cancer protein targeted作者：Roy S. Herbst & JosephSchlessinger一种能够抑制导致癌症的KRAS突变蛋白并刺激免疫系统的小分子已经被发现。这种抑制剂是临床上第一种显示抗癌活性的抑制剂。KRAS基因的突变是人类癌症范围内肿瘤发展最常见的驱动因素。尽管如此，突变KRAS蛋白仍然是一个棘手的治疗目标。Cano...

Microbial clues to a liver disease？作者：Martha R. J. Clokie酒精性肝炎是一种与高酒精摄入相关的肝病，治疗选择比较有限。对小鼠的研究表明，造成这种状况的微生物可以通过病毒治疗来解决。<更多精彩，可关注微信公众号：AIPuFuBio，和大型免费综合生物信息学资源和工具平台AIPuFu：www.aipufu.com>1984年...

One ring to rule them all作者：FerencLivak & André Nussenzweig远处的DNA区域并置在一起，形成不同的免疫系统基因，编码抗体和T细胞受体。这两种类型的基因似乎都是依靠通过一个叫做凝聚蛋白的蛋白质环挤压DNA而形成。<更多精彩，可关注微信公众号：AIPuFuBio，和大型免费综合生物信息学资源和工具平台AIPuFu：www....

Genomes captured during tumour spread作者：Jillian F. Wise & Michael S. Lawrence更好地理解导致癌症扩散的基因变化至关重要。对转移性癌症全基因组序列的全面研究将有助于研究人员实现这一目标。图片来源（Peter et al. Nature, 2019）<更多精彩，可关注微信公众号：AIPuFuBio，...

图片来源（Levy et al. Nature, 2019）“科学家们长期以来认为，进化修补旧基因时会出现新基因。事实证明，自然选择更具创造性。”--- ADAM LEVY<更多精彩，可关注微信公众号：AIPuFuBio，和大型免费综合生物信息学资源和工具平台AIPuFu：www.aipufu.com>在深冬，冰雪覆盖的北冰洋的水温会降到零度以下。天气冷得足以冷冻许多鱼，...

个人基因组学的日益普及引起了人们对基因组数据隐私各种问题的关注。例如，一些个人基因组公司向制药公司出售数据，这种做法被发现缺乏透明度。快速增长的基因组数据库也引起了执法部门的兴趣，并有助于解决刑事案件。但这引起了批评，因为担心政府获取没有犯罪的个人基因组数据。对许多人来说，歧视的风险是最令人担忧的问题。在美国，《基因信息不歧视法》保护个人免受雇主和健康保险公司的歧视。然而，它不适用于人寿保险和残疾...

目前检测DNA甲基化的方法众多，主要可以分为以下几类（如表1所示）：图片来源（凡时财等，中国科学: 生命科学，2015）<更多精彩，可关注微信公众号：AIPuFuBio，和大型免费综合生物信息学资源和工具平台AIPuFu：www.aipufu.com>其中，DNA甲基化芯片在过去由于价格便宜，成为之前主流的检测DNA甲基化方法，而甲基化芯片的处理流程和方法主要如下所示（表2...

DNA甲基化相关定义DNA甲基化一直以来都是表观遗传学领域研究的重点之一。DNA甲基化（Methylation）是指在DNA甲基转移酶（DNA methyltransferase, 缩写DNMT）的作用下，基因组DNA序列上CpG岛的二核苷酸5′端胞嘧啶转变为5′甲基胞嘧啶（5′ methylcytosine, 缩写5mC）。这种DNA修饰的方式并未改变基因的序列, 但能抑制某些基因的表达。在哺...

原文地址：https://science.sciencemag.org/content/365/6460/1401<更多精彩，可关注微信公众号：AIPuFuBio，和大型免费综合生物信息学资源和工具平台AIPuFu：www.aipufu.com>Mapping human cell phenotypes to genotypes with single-cell genomi...

原文地址：https://science.sciencemag.org/content/363/6434/1463.full摘要细胞在组织中的空间位置强烈影响者它们的功能，然而，目前缺乏可高通量且全基因组范围内在单细胞水平对基因表达进行准确捕获的技术。原文作者开发了Slide-seq技术，这是一种将组织切片中的RNA转移到表面的方法，表面覆盖有已知位置的DNA条形码珠，通过测序可以推断出R...

RNA的重要调控功能发现历程（Rinn et al. Annu Rev Biochem, 2013）长非编码RNA，英文名为long noncoding RNAs，缩写为lncRNA，是指长度大于200 核苷酸的非编码RNA。LncRNA因具有非常重要的调控功能，且几乎参与到了各种生物学过程和通路，与各种疾病的发生发展紧密关联，从而成为过去几年和将来的研究热点和重点。对于人类基因组来说，产生...

原文地址：https://doi.org/10.1038/s41586-019-1369-yscSLAM-seq reveals core features of transcription dynamics in single cells摘要单细胞转录组测序（single-cell RNA-seq, scRNA-seq）强调了细胞间表达异质性在健康和疾病表型变异中的重要作用。然而，目...

图片来源（Nature Methods）摘要单细胞转录组测序（single-cell RNA-seq, scRNA-seq）数据有高噪音和稀疏的特点。原文作者展示了跨数据集的迁移学习可显著提高数据的质量。通过将深度自动编码器与贝叶斯模型相结合，原文开发的SAVER-X软件可从不同实验室、不同条件和不同物种的数据中提取可迁移的基因关系，以对新的目标数据集进行降噪。<更多精彩，可关注...

原文链接：https://science.sciencemag.org/content/365/6460/1409转化基因组学和精准医学：从实验室走向临床**摘要**：转化基因组学旨在把遗传学的研究发现转化应用于临床来改善人类健康。基因组学和相应分析技术的进步以及数字革命，使得其进一步成为可能。这些进展能让预后标记物的开发、量身定制的干预措施和预防性方法得以实现。我们正处于通过多基因风险...

《推荐关注微信公众号：AIPuFuBio，和使用免费生物信息学资源和工具AIPuFu：http://www.aipufu.com》【Circular RNA的产生机制】Circular RNA，缩写为circRNA，中文名为环状RNA，属于非编码RNA，是近年的一个重要研究热点。CircRNA主要是通过backsplicing的方式产生，明显不同于线性RNA（linear RNA）经典的5′...

欢迎关注微信公众号：AIPuFuBio，和使用各种生物信息学资源和工具AIPuFu：www.aipufu.com。【基因融合的定义】基因融合（gene fusion）是指由于某种机制（如基因组变异）使得两个不同基因的部分序列或全部序列融合到一起，形成了一个新的基因。如下图所示：基因融合示意图（图片来源：https://www.tumorfusions.org/）一般来说，基因融合是指...

欢迎关注微信公众号：AIPuFuBio，了解更多精彩基因组测序数据的拼接/组装 （图片来源：google）每一个物种的参考基因组序列（reference genome）的产生都要先通过测序的方法，获得基因组的测序读段（reads），然后再进行从头拼接或组装（英文名称为do novo genome assembly），最后还原测序物种的各条染色体的序列，即ATGC四种碱基的排列顺序。之所以...