Ultima Genomics与Sentieon合作开发变异检测流程

Sentieon致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率，准确度，和可靠性。公司自成立以来，多次赢得precisionFDA国际生物信息挑战赛的第一名，包括三次临床多组学联合分析AI建模大赛冠军，展现了业内顶级的研发实力。Sentieon为来自于分子诊断，药物研发，临床医疗等多个领域的合作伙伴和科研机构提供软件解决方案，共同推动基因技术的发展，实现“成就精准数据，服务精准医疗“的愿景。

2022的AGBT会议无疑是最近10年来信息量最大的一次，包括Element，Omniome, Singular在内的美国本土测序“新势力”均发布了自己即将上市的产品以及初始性能数据。而其中最令人瞩目的公司大概就是Ultima Genomics（终极基因组学）了，宣称能为业界带来100美元全基因组测序技术。

Ultima近日才进入公众视野，密集地发布技术白皮书，也宣布了一系列生态伙伴，其中就包括了与Sentieon的合作，共同开发DNA变异检测流程。在AGBT会议上，Ultima也公布了当前DNAscope流程的性能数据，引起了极大的关注。

Sentieon软件包中的DNAscope分析流程应用机器学习原理，相比于开源流程能够更快，更准确的处理DNA测序数据，完成变异检测。尤其针对非Illumina测序平台，DNAscope可以通过训练专用机器学习模型，特异性的适配测序平台的数据特性，纠正系统性偏差，提升变异检测准确率。

相比于其他短读长测序平台，Ultima的下机数据格式具有一定的独特性。序列以homopolymer（碱基多聚体）为基本单位被划分区块，每个homopolymer的长度可以是1bp或者更长（检测长度上限为12bp）。”BQ”(Base Quality) 代表的是当前区块homopolymer长度的可信度，另外还有两个质量标签”TP”代表更有可能的错误方向（更长或者更短），以及”T0”代表无信号区块的假阴性可能。

双方团队合作，对Sentieon DNAscope算法进行了改动与调整，使得新BQ与TP标签进入流程处理与机器学习模型之内（T0标签也很快会被纳入流程）。此外，我们还用标准品HG001数据训练了Ultima model (v0.2)，以纠正Ultima测序平台的特异性系统错误。

随后，我们利用HG002-HG007作为测试集，检验了DNAscope流程与模型文件在Ultima测序平台上对于SNP以及Indel的检测准确率。可以看出在去除了11bp以上的homopolymer的真集范围内，SNP的准确率达到了99.3%，Indel为93.1%。在相对更加容易的UG-HCR范围之内，SNP的准确率为99.8%，Indel为97.9%。DNAscope的这个准确率是目前公布的Ultima数据能达到的DNA变异检测最高水平。相信DNAscope在将T0标签纳入流程的后续版本之后，准确率会进一步提高。

Ultima Genomics在联合发布中提到，所有Ultima的用户都在2022年底之前免费获得Sentieon软件订阅，双方团队会联合为所有用户提供企业级别的技术支持，共同为业界提供更加优质的变异检测解决方案。

Sentieon软件常用的链接

Q: 请问我去哪里下载Sentieon软件和手册?

A: 您可以到以下链接下载最新版的Sentieon软件和使用手册？
https://share.weiyun.com/HzAXQoGH

Q: 请问有中文的软件技术支持吗？

A 您可以登录一下网站了解Sentieon软件的中文支持：
https://www.insvast.com/sentieon

Q: 请问Sentieon的模块和GATK模块有哪些版本对应：

A: 关于这个问题，您可以访问Sentieon的对应GATK的说明：
https://support.sentieon.com/appnotes/arguments

Q: 使用Sentieon软件进行NGS分析时，有推荐的pipeline脚本吗？

A: 您可以访问GitHub上由Sentieon官方维护的示例脚本，在此提示，这些脚本参数仅作为参考，具体样本类型和分析情况要咨询技术支持人员：
https://github.com/Sentieon/sentieon-scripts/tree/master/example_pipelines