测序数据处理 —— 注释文件

测序数据处理 —— 注释文件

介绍

基因组注释文件主要标注了基因组特征信息，包含基因及转录本在基因组上的位置信息，比如编码区、外显子内含子以及 UTR 等。

我们可以根据这些文件来提取基因组对应的信息，常见的文件格式包括 GFF、GTF 和 BED。

还有一种变异注释文件，用于记录和描述基因组中变异（如单核苷酸多态性（SNP）、插入和缺失（Indel）等）的详细信息及其功能注释。如 VCF 或 GVF 等。

GTF/GFF

GFF (General Feature Format) 文件格式是一种用于描述基因以及 DNA、RNA 和蛋白质特征的文件格式。

GFF 有不同的版本和格式（GFF2、 GFF3 和 GTF），但都使用制表符分隔，每行有 9 个字段。前 7 个字段的结构相同，但第 9 个字段的内容和格式会略有不同。

文件格式

最后一个字段使用键值对的形式表示，记录了基因的各种信息。例如：

##gff-version 3
#description: evidence-based annotation of the human genome (GRCh38), version 46 (Ensembl 112)
#provider: GENCODE
#contact: gencode-help@ebi.ac.uk
#format: gff3
#date: 2024-03-26
##sequence-region chr1 1 248956422
chr1    HAVANA  gene    11869   14409   .       +       .       ID=ENSG00000290825.1;gene_id=ENSG00000290825.1;gene_type=lncRNA;gene_name=DDX11L2;level=2;tag=overlaps_pseudogene
chr1    HAVANA  transcript      11869   14409   .       +       .       ID=ENST00000456328.2;Parent=ENSG00000290825.1;gene_id=ENSG00000290825.1;transcript_id=ENST00000456328.2;gene_type=lncRNA;gene_name=DDX11L2;transcript_type=lncRNA;transcript_name=DDX11L2-202;level=2;transcript_support_level=1;tag=basic,Ensembl_canonical;havana_transcript=OTTHUMT00000362751.1
chr1    HAVANA  exon    11869   12227   .       +       .       ID=exon:ENST00000456328.2:1;Parent=ENST00000456328.2;gene_id=ENSG00000290825.1;transcript_id=ENST00000456328.2;gene_type=lncRNA;gene_name=DDX11L2;transcript_type=lncRNA;transcript_name=DDX11L2-202;exon_number=1;exon_id=ENSE00002234944.1;level=2;transcript_support_level=1;tag=basic,Ensembl_canonical;havana_transcript=OTTHUMT00000362751.1

GTF

GTF（Gene Transfer Format）格式是