生信小白记录1-文件格式

上游分析常涉及到对原始数据的处理和分析。常见的文件格式包括以下几种：

1. **FASTQ**：
   - **描述**：存储原始的测序数据，包括核酸序列和质量信息。
   - **用途**：常用于初步的序列分析和质量控制。
   - **格式**：每条序列由四行组成：序列标识符、序列本身、质量标识符（通常是一个 "+" 号）、质量分数。
   - **扩展名**：`.fastq`, `.fq`
   
   ```
   @SEQ_ID
   GATTTGGGGTTTTCCCAGTCACGAC
   +
   !''*((((***+))%%%++)(%%%%).1***-+*''))**
   ```

2. **FASTA**：
   - **描述**：存储生物序列信息（DNA、RNA、蛋白质）。
   - **用途**：常用于参考序列的存储和注释。
   - **格式**：每条序列由两行组成：以 ">" 开头的描述行和序列本身。
   - **扩展名**：`.fasta`, `.fa`, `.fna`（核酸序列）, `.faa`（蛋白质序列）
   
   ```
   >SEQ_ID
   GATTTGGGGTTTTCCCAGTCACGAC
   ```

3. **SAM/BAM**：
   - **描述**：存储对参考基因组进行比对的序列。
   - **用途**：用于比对结果的存储和分析。
   - **格式**：SAM 是文本格式，BAM 是其二进制形式。
   - **扩展名**：`.sam`, `.bam`
   
   ```
   SAM：
   @SQ    SN:ref    LN:45
   r001    99    ref    7    30    8M2I4M1D3M    =    37    39    AGCTTAGCTAGCTACCTATATCTTGGTCTTGGCCG    *    XX:B:S,12561,2,20,112
   ```

4. **VCF**：
   - **描述**：存储变异信息（SNPs、Indels）。
   - **用途**：用于变异检测结果的存储和共享。
   - **格式**：每条记录表示一个变异位点，包括染色体位置、变异类型等信息。
   - **扩展名**：`.vcf`, `.bcf`（二进制形式）
   
   ```
   ##fileformat=VCFv4.2
   ##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
   #CHROM    POS    ID    REF    ALT    QUAL    FILTER    INFO    FORMAT    NA00001
   20    14370    rs6054257    G    A    29    PASS    NS=3;DP=14;AF=0.5    GT    0|1
   ```

5. **GTF/GFF**：
   - **描述**：存储基因组注释信息。
   - **用途**：用于基因结构、功能注释的存储和分析。
   - **格式**：每条记录包含基因或注释的详细信息。
   - **扩展名**：`.gtf`, `.gff`, `.gff3`
   
   ```
   GTF：
   chr1    havana    gene    11869    14412    .    +    .    gene_id "ENSG00000223972"; gene_name "DDX11L1";
   ```

6. **BED**：
   - **描述**：存储基因组区域的信息。
   - **用途**：用于定义基因组上的特定区域，如基因、外显子、转录本等。
   - **格式**：每条记录包含染色体、起始位置、终止位置等信息。
   - **扩展名**：`.bed`
   
   ```
   chr7    127471196    127471697
   chr7    127472363    127473530
   ```

这些文件格式适用于不同的上游分析步骤。从原始数据的存储（如 FASTQ），到序列的比对（如 SAM/BAM），再到变异检测（如 VCF），以及基因组注释（如 GTF/GFF、BED）。