samtools depth 用于外显子未覆盖区域的统计及统计未覆盖区域的意义

samtools depth主要用来从bam文件中统计指定区域的深度情况。

首先还是简单介绍一下samtools depth的基本用法,如下图所示

我们可以通过samtools depth option 1.bam 2.bam...的方式来运行该软件,此外,最常用的参数是-r参数,我们可以指定一些区域来生成指定区域的深度情况,也可以通过输入一个-b参数输入一个bed 文件来实现该过程。 

而得到的结果一共由3列构成,chrome,postion和深度,如下图所示:

实际工作中遇到的一个问题是使用samtools depth来获取捕获区域的未覆盖区域,思路如下:

  1. 使用samtools depth -a 参数来获取捕获bed区域的缺失区域
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