signature=32d532a97f37c02b1149992578cf4af9,~(11)C-CFT PET功能显像Parkin基因缺陷少年型帕金森病患者脑多巴胺转运体...

摘要：

目的:常染色体隐性遗传少年型PD是一类特殊类型的遗传性PD,是临床上最常见的一类遗传性PD.近50%的早发性家族性PD具有Parkin基因突变.但这类患者脑中多巴胺转运体的改变有无特点并不明确.本研究试图探讨 Parkin基因缺陷少年型帕金森病脑中多巴胺转运体改变的程度和分布特点.方法:被研究者为一位12岁女孩,有帕金森病病程已经6年.起病为双足肌张力障碍,表现为行走时内八字步态,此后出现双上肢震颤,伴有明显少动和强直.有晨轻暮重的现象.起初服用1/4片美多巴BID,有较明显疗效,约2年后疗效衰退,美多巴增加到1.625片/天,同时增加了思吉宁1 片/天,金刚烷胺2片/天.至2006-2月出现剂末效应,加用柯丹100mg qid,剂末效应有改善.无家族史,父母无近亲结婚.患者接受了Parkin基因检测(DHPLC和real-time PCR),然后接受了多巴胺转运体的脑功能显像,即5-10mCi 11C-CFT静脉注射60mins行PET显像,以尾状核和壳核为感兴趣区(ROI),以小脑为背景区.结果:该患者被证实是Parkin基因缺陷少年型帕金森病患者,在Parkin基因的第5对外显子存在杂合型缺失.据我们所知,这是世界上迄今为止被证实的最年轻少年型帕金森病患者.患者基底节区11C-CFT摄取对称.在尾状核,前壳核,后壳核均显著减少(较正常对照和常见的晚发型PD).结论:Parkin基因缺陷少年型帕金森病患者脑中多巴胺转运体的缺失呈双侧对称,较常见晚发型PD更严重和广泛,提示这类患者脑中多巴胺转运体的变化规律与晚发PD者不同.

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