使用LUMPY检测结构变异

LUMPY是一款基于概率框架检测结构变异(structure variants)的软件, 它根据read-pair, split-read, read-depth和其他先验知识寻找基因组上可能的结构变异。

软件在编译的时候会先安装HTSLIB，根据Makefile, 需要预先安装好curl和zlib. 此外还推荐安装Python的Pysam和Numpy，Samtools(0.1.18+)，SAMBLASTER(0.1.19+), sambamba。安装完成之后可以用测试数据进行测试, 数据下载地址为http://layerlab.org/lumpy/data.tar.gz, 要存放在/lumpy-sv/data下

lumpy基于paired-end reads比对后得到的三类信息推断SV，局部异常的测序深度，不一致(discordant)的联配和断裂的联配(split-read alignment)。局部异常的测序深度比较容易理解，平均30X测序的地方，如果深度大于100X，意味着存在着拷贝数变异，如果深度程度非常低，可能意味着这里存在 大片段缺失。不一致的联配和断裂的联配能够提供的信息更多，如果基因组一个区域齐刷刷的截断(如下图)，就意味着这个区域可能存在插入/缺失。当然也有其他可能，当两个read在不同链或者不同染色体时，可能是易位或倒置。