php甲状旁腺激素,血钙和甲状旁腺激素（PTH）升高怎么办？---病因篇

病因篇(注：文中PHPT为原发性甲状旁腺功能亢进；PTH为甲状旁腺激素)

PHPT的发生机制是机体内关于PTH的合成和分泌的内稳态丧失。有5%-10%左右的PHPT存在家族遗传倾向，即：同一家族内多名病人罹患PHPT，我们称之为家族性或遗传性PHPT，而没有家族遗传倾向的PHPT我们称之为散发性PHPT。

家族性PHPT的病因往往是基因突变引起，最常见的便是MEN(详情请参照本人之前在好大夫网站上写的一篇科普：你真的了解MEN吗？)，MEN是英文Multiple Endocrine Neoplasia的缩写，中文名叫做多发性内分泌瘤病，也叫多发性内分泌肿瘤或腺瘤。MEN是一类累及多种内分泌器官的家族性遗传病，常伴有甲状旁腺功能亢进。具体又可以分为：MEN1，系MEN1基因突变引起，基因位于11号染色体的长臂1区3带，11q13；MEN2，系RET基因突变，基因位于10号染色体的长臂1区1带，10q11；MEN4，系CDKN1B基因突变，基因位于12号染色体的短臂1区3带，12p13。除了MEN以外，还有遗传性甲状旁腺机能亢进颌骨肿瘤综合征(Hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome)，系CDC73基因突变引起；家族性低钙血症高钙尿症(FHH)和新生儿重症甲状旁腺功能亢进，系CASR基因突变；家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进(hyperparathyroidism Familial isolated hyperparathyroidism)，可由MEN1、CASR等多个基因突变引起。

对于散发性的PHPT，甲状旁腺腺瘤和甲状旁腺腺癌是最常见的原因。而引起甲状旁腺腺瘤和腺癌的深层次机制也是CCND1、MEN1、RB1、CDC73等基因突变引起。