php甲状旁腺激素,假性甲状旁腺功能减退症IB型基因检测STX16筛查PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPE IB; PHP1B症状表现高磷血症,短指畸形综合征,低钙血症,尿环腺...

基因：STX16；

与STX16基因相关的CHPO中文疾病症状表型：高磷血症,短指畸形综合征,低钙血症,尿环腺苷酸对甲状旁腺素(PTH)治疗反应低下,短掌骨,常染色体显性遗传,假性甲状旁腺功能减退症,散发的,肥胖,血甲状旁腺激素(PTH)水平升高；

与STX16基因相关的HPO英文疾病症状表型：Hyperphosphatemia,Brachydactyly,Hypocalcemia,Low urinary cyclic AMP response to PTH administration,Short metacarpal,Autosomal dominant inheritance,Pseudohypoparathyroidism,Sporadic,Obesity,Elevated circulating parathyroid hormone level；

HPO相关编号:HP:0002905,HP:0001156,HP:0002901,HP:0003456,HP:0010049,HP:0000006,HP:0000852,HP:0003745,HP:0001513,HP:0003165；

相关病症数据库编号：OMIM:603233；

相关病症中文名：假性甲状旁腺功能减退症IB型；

相关病症英文名：PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPE IB; PHP1B；

*遗传方式：AD；

* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。

已知的研究表明：该种基因STX16往往会有以下的表型：高磷血症,短指畸形综合征,低钙血症,尿环腺苷酸对甲状旁腺素(PTH)治疗反应低下,短掌骨,常染色体显性遗传,假性甲状旁腺功能减退症,散发的,肥胖,血甲状旁腺激素(PTH)水平升高。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该假性甲状旁腺功能减退症IB型进行致病基因STX16的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。