一名17岁女孩对自己的月经表示担忧。患者12岁月经初潮,最初月经不规律。14岁时月经开始规律,周期为一个月,经期持续6~7天,但近1年内月经再次不规律,周期为3~4个月,经期持续15~20天。患者无痛经。患者还自诉今年出现多毛症,体重增加了约7 kg。患者认为这些变化是由于进食快餐量增加所致。
她的多名女性亲属有不孕症史,但没有其他月经失调或内分泌失调的家族史。患者否认性生活史。
患者的生命体征正常,BMI处于90百分位。查体:上唇、颏部、颈部和下颌线等面部可见毛发,腹部亦可见毛发。外生殖系统检查未发现明显异常。
甲状腺功能、催乳素水平、17-羟孕酮水平均正常。
哪项检查有可能明确该患者的诊断?
A 游离睾酮和总睾酮水平
B 糖化血红蛋白水平
C Von Willebrand因子检测
D 雌二醇水平
E 脑部MRI检查
答案:游离睾酮和总睾酮水平
学习要点:
对于疑似多囊卵巢综合征的患者,明确诊断最有价值的检查手段为雄激素水平检测,包括游离睾酮和总睾酮。
知识拓展
典型的月经期为3~7天,平均失血量为30~40 ml。青春期月经不调最常见的原因是下丘脑-垂体-卵巢(HPO)轴不成熟所致的无排卵性月经不调。大多数女孩在初潮后的第一年可出现无排卵性月经不调,这段时间的月经不调属于正常现象。女孩HPO轴成熟并出现周期性规律排卵平均需要18~24个月。
该例患者在5年前月经初潮,并曾出现规律月经,因此HPO轴不成熟不可能是导致其月经不调的原因。因此,有必要考虑其他原因。
该患者除月经不规律外,还出现了体重增加和多毛症。这些症状提示雄激素过多。先天性肾上腺增生(CAH)患者的临床表现与该患者的症状相似,而且CAH也可能引起不孕症;但17-羟孕酮水平正常可排除大多数类型的CAH。多囊卵巢综合征(PCOS)也可引起高雄激素血症并导致不孕症,该种诊断的可能性更高。
多囊卵巢综合征
PCOS是一种综合征;正如其名,该综合征具有与诊断相一致的症状和体征。最常见的临床表现是排卵过少或无排卵(如月经不调),高雄激素血症(如多毛症和痤疮),肥胖和/或胰岛素抵抗以及多囊卵巢。(值得注意的是,PCOS的诊断并不需要多囊卵巢。)
对于月经不调的患者,临床考虑为PCOS时,确诊的首选检测是雄激素水平,包括游离睾酮和总睾酮。
患者确诊PCOS后,建议接受进一步筛查——特别是血脂检测和胰岛素抵抗的检测。
其他选项分析
对于闭经和担心卵巢功能衰竭的患者,检测雌二醇可能有用,但该患者的情况并非如此。
如果认为月经不调是由出血性疾病引起的,那么应当检测von Willebrand因子活性。von Willebrand因子(vWf)缺乏症女孩常因月经过多就诊。患者可表现为经期显著延长,出血量过多,而且上述症状通常从月经初潮即出现。该患者的月经史不符合vWf缺乏。
如果发现患者催乳素水平升高,则适合做脑部MRI检查以评估有无催乳素瘤。
对于BMI≥85百分位的患者,应当检测糖化血红蛋白以筛查有无糖尿病,但该患者月经不调的原因不太可能是糖尿病。
参考文献
1.RosenfieldRL. The diagnosis of polycystic ovary syndrome in adolescents. Pediatrics 2015Dec; 136:1154.
2.McCartney CR and Marshall JC. Clinical practice. Polycystic ovary syndrome. NEngl J Med 2016 Jul 7; 375:54.
3. Gray SH. Menstrual disorders. Pediatr Rev2013 Jan; 34:6.
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