pd.merge 结果出现重复_3号染色体p21.1-p14.3区域1.3Mb微重复的遗传分析

首先使用UCSC基因组浏览器查看这个片段里面有哪些基因：

基因的数目不是很多，但是下面的绿条代表有OMIM数据库中的人类遗传病基因的存在。

因为是重复而不是缺失，所以下面先通过ClinVar数据库查询这个区域的重复是否致病：

3p14.3和这个片段重合的区域出现重复没有致病的记录。

3p21.1和这个片段重合的区域（53.4-54.0Mb）出现重复的记录显示是生物学意义不明，另一个说法就是没有证据致病。

接着我去更为宽松的Decipher数据库查看记录：

这个有点接近，遗传自表型正常的父母，表型未知（正常）。

这个有自闭症，语言和智力发育迟缓，但是也是遗传自表型正常的父母。

综合所有数据，如果是遗传自表型正常的父母，我个人的判定是遗传病风险很低，但是无法完全排除所有风险。接下来我会等待孩子父母的检测结果做最后判定。