本文通过对比OptiType、Phlat、Polysolver和seq2hla四个工具在WES和RNA-seq数据上的HLA分型表现，发现OptiType在HLA-Ia分型上准确性最高，且WES数据比RNA-seq更准确。测序深度对分型准确性有影响，20x以上的深度适合作为OptiType的质量控制指标。正常样本的分型准确性通常优于肿瘤样本。
后台回复PAPER004获取原文。大家好，今天和大家分享的是2020年1月14日发表在Brief. Bioinformatics 上(IF=8.99)的一篇文章。作者对28例癌症患者的WES和RNA-seq数据，使用4种HLA分型工具(OptiType、Phlat、Polysolver和seq2hla)来预测HLA类Ia基因，接着分别用NGS技术与PCR-SBT方法获得的HLA分型数据进行比较，从而对其进行了性能评估。
Investigations of sequencing data and sample type on HLA class Ia typing with different computational tools
用不同的计算工具对HLA Ia类分型的测序数据和样本类型进行了研究
一、研究背景
人类白细胞抗原(HLA)可以编码人类主要组织相容性复合体(MHC)蛋白，在适应性和先天免疫中起着关键作用，因此，准确的HLA分型对于免疫治疗的临床应用至关重要。虽然HLA的血清学分型可以在短时间内给出粗略的结果，但它不能识别罕见或新的HLA等位基因；基于NGS的HLA分型方法也存在检测长度的局限性等。生物信息学算法的预测已经成为一种潜在的解决方案，因此，本文通过对4种广泛
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