GATK4 最佳实践-生殖细胞突变的检测与识别-CSDN博客

本文链接：https://blog.csdn.net/weixin_43569478/article/details/108079112

本文详细介绍了使用GATK4进行生殖细胞突变分析的流程，包括HaplotyperCaller生成GVCF，ImportGenomicsDB合并GVCF，GenotypeGVCFs进行基因型确定，以及VariantRecalibrator进行变异质控等步骤，适用于全基因组及目标区域测序数据的处理。

摘要由CSDN通过智能技术生成

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GATK4 对于体细胞突变和生殖细胞突变的检测分别给出了对应的pipeline:

Germline SNPs+Indels
Somatic SNVs + Indels

本篇主要关注生殖细胞突变的分析流程Germline SNPs+Indels。示意图如下：

图中红色方框部分的从Analysis-Ready Bam 到，主要包括以下4步

HaplotyperCaller in GVCF mode
ImportGenomicsDB Consolidate GVCFs
GenotypeGVCFs
Filter Variants by Variabt Recalibration

官网给出了6套用于参考的pipeline

主要分析步骤都差不多，这里我选择第4个通用的流程，网址如下

https://github.com/gatk-workflows/gatk4-germline-snps-indels

1. HaplotyperCaller in GVCF mode

对于每个样本，采用HaplotyperCaller计算突变位点，命令如下

gatk --java-options "-Xmx6G -XX:GCTimeLimit=50 -XX:GCHeapFreeLimit=10" \
    HaplotypeCaller \
    -R ${ref_fasta} \
    -I ${input_bam} \
    -L ${interval_list} \
    -O ${output_filename} \
    -contamination 0 -ERC GVCF

ref_fasta代表参考基因组的fasta文件;input_bam代表预处理阶段产生的 bam文件；interval代表interval list文件，如果指定这个参数，只会输出指定区域的突变信息。对于全基因组测序，不需要这个参数，对于外显子和目的区域捕获测序, 则需要这个参数；