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RSS订阅转载 变异位点注释工具比较
如果你需要广泛的注释信息和较少的配置工作，VEP可能是不错的选择。无论你选择哪个工具，这些工具都是生物信息学研究中不可或缺的工具，有助于解释基因组变异的生物学含义。它的主要功能包括确定变异的功能影响、注释突变的影响，例如非同义突变、错义突变和无义突变等，并根据数据库提供的信息进行变异分类。它支持多种基因组版本，可以识别和注释各种类型的变异，如单核苷酸变异、插入/删除、结构变异等。VEP还提供了丰富的注释信息，包括变异的功能、频率、疾病相关性等，可以帮助研究人员更全面地了解变异的生物学意义。
2024-07-10 15:21:51
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原创 ctDNA深度测序检测
cfDNA含量很低，大部分为1~100ng/mL，90%的健康个体每毫升血液中的cfDNA量不超过25ng，而肿瘤发生和进展时cfDNA量会明显增高，多数研究认为，在肿瘤细胞坏死，凋亡即自分泌过程中均可释放一定量的ctDNA进入血液循环系统。ctDNA来自肿瘤细胞的体细胞突变，因此，ctDNA是一种特征性的肿瘤生物标志物，可被定性、定量和追踪。对于无法获取足够的组织标本的肿瘤患者，例如无法进行活检或手术、穿刺受检者严重不适感、取材时间点受限、很难进行多次取样、肿瘤异质性等情况，更适合做ctDNA业态活检。
2024-06-21 10:47:30
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原创 Excel中匹配函数的使用
一个表格里有两个子表，sheet1里有A、B两列。而sheet2里只有A列信息、B列是空白的，现在的目的是根据sheet2中的A列信息查找sheet1中A列对应的B列信息，补充sheet2的B列对应的信息。
2024-04-24 15:31:54
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原创 基因引物序列的查找
勾选show results in a new window，这是结果在新页面展示的意思，最后点击Get Primers。点击进去，在Primer Parameters里将primerbank里检索到的引物序列粘贴上去。引物length一般在15-30bp，常用的为18-27bp，但不应大于38bp。Tm值范围为55-65°C，上下游引物Tm值不宜相差太大，最好不要超过5度。显示字母为不匹配，不匹配的多于5到6个说明引物不太合适。GC%一般为40%-60%，以45-55%为宜。第一步，先在NCBI官网。
2024-04-24 14:53:55
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原创 在linux服务器安装python模块matplotlib，明明已安装成功，但仍显示无此模块的解决方法
首先是升级pip：然后安装模块：将模块升级到最高版本：然后就可以解决了！！！
2024-04-03 09:27:28
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原创 linux访问华为云OBS的方法
官方文档#打开命令行终端，执行命令下载obsutil工具#在软件包所在目录，执行以下解压命令。#进入obsutil所在目录，执行以下命令，为obsutil增加可执行权限#继续在目录中执行以下命令，如果能顺利返回obsutil版本号，说明安装成功。#使用永久AK、SK进行初始化配置：ak-k=sk-e=endpoint#使用临时AK、SK、SecurityToken进行初始化配置：ak-k=sk-t=token-e=endpoint其中，ak即。
2023-12-28 11:43:53
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原创 VirSorter2的安装及使用
virsorter setup -d db -j 4 （这里的4代表用4个线程运行，这里可修改为自己服务器对应的线程，线程越大，运行越快）#激活vs2环境后使用-j 4个线程运行，输入all 所有结果，-w指定输入结果的文件夹。final-viral-score.tsv —— 表示每条序列的各分类类别得分表格。官方推荐的安装方法是用mamba安装，若没安装有mamba，可参考我这篇博文先安装mamba。final-viral-boundary.tsv —— 表示每条序列的信息表格。
2023-12-21 10:44:40
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原创 常见的机器学习算法简介
它们的模型形式基本上相同，都具有 w‘x+b，其中w和b是待求参数，其区别在于他们的因变量不同，多重线性回归直接将w‘x+b作为因变量，即y =w‘x+b，而logistic回归则通过函数L将w‘x+b对应一个隐状态p，p =L(w‘x+b),然后根据p 与1-p的大小决定因变量的值。k均值聚类算法是一种迭代求解的聚类分析算法，其步骤是，预将数据分为K组，则随机选取K个对象作为初始的聚类中心，然后计算每个对象与各个种子聚类中心之间的距离，把每个对象分配给距离它最近的聚类中心。knn一般指邻近算法。
2023-11-14 15:55:08
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原创 python安装模块出现网速问题的解决办法
当 pip install 模块名 出现报错：pip._vendor.urllib3.exceptions.ReadTimeoutError: HTTPSConnectionPool(host='files.pythonhosted.org...如果是linux系统会区分python2还是python3，python3要用pip3。
2023-11-10 14:41:31
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原创 R语言中安装加载包的最便捷方式
这个命令的意思是：需要加载某包，先查找有没有下载过这个包，若不存在这个包，则运行的是直接一步安装并加载这个包，省去了先安装再加载的分步运行；若存在这个包，则运行的是加载这个包。这个命令的优点是：不会重复安装包，若脚本里写的是 install.packages("包名")，则会重复安装。require(包名))install.packages("包名")
2023-11-01 16:19:07
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原创 R语言报错Error in .jcall(“RJavaTools“, “Ljava/lang/Object；“, “invokeMethod“, cl, : java.lang.OutOfMe
Rstudio报错：Error in .jcall("RJavaTools", "Ljava/lang/Object;报错原因：软件内存不足。
2023-10-09 15:52:25
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原创 RNA-seq（转录组测序生信分析）去除rRNA的方法
S：生成的sam文件，这个可以不写，但若不写，会在终端直接输出很长很多的sam文件，虽然不影响结果，但个人觉得眼花，所以我写了这个参数和指定输出文件名。-un-gz：说明是双端数据，后面接-1和-2和分别对应的数据；若是单端数据，则参数换成--un-conc-gz，后面接-U和其对应的单端数据。-x ：是对应的rRNA参考基因组，书写方式是——对应路径到前缀名。首先，在NCBI上下载对应参考基因组的RNA序列，下载链接如下。rRNA.fa是下载的rRNA序列，rRNA是所有索引的前缀名。
2023-09-22 16:30:25
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原创 测序数据深度怎么求
先将二代测序的下机数据转化为fastq格式，可以然后比对到参考基因组得到sam文件，再将sam文件转化为排序好的bam文件，利用samtools软件就可以求出数据的测序深度。
2023-09-05 10:56:46
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原创 生信各基础名词解释
是特定基因转录的DNA区域，在基因的非编码区，即编码区的上游，转录mRNA的时候与RNA聚合酶结合的位点，告诉RNA聚合酶从启动子开始转录。：mRNA上的3个相邻碱基，共有4的3次方种，即64种，其中决定氨基酸的密码子有61种，决定20种氨基酸（C1/4+2C2/4+C3/4=20氨基酸），另外，UAA、UAG、UGA这三个密码子不能决定任何氨基酸。：终止子也在基因非编码区，即编码区的下游，处于基因或操纵子的末端，是告诉RNA聚合酶转录到此结束的DNA序列。：指的是，基因转录产生的RNA，也称为转录本。
2023-08-18 11:01:39
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原创 全外显子组测序的bed文件如何制作
后面是对最终的结果进行排序，先按照第一列进行排序（-k1,1）再按照第二列以数值的方式进行排序（-k2,2n）。最后，再用bedtools把可能有重叠的部分整合之后，就能得到我们想要的结果。然后用gtf文件处理。
2023-08-17 16:59:29
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原创 microRNA简介
物种间的差别最主要是由于microRNA表达的异时性变化和较小程度的空间表达差异。miRNA是一类小的调节RNA在细胞增殖，细胞死亡，细胞发育和分化，病毒感染，造血，肿瘤发生等生物过程中发挥重要作用。miRNA的序列结构在各个物种间具有高度的进化保守性，最具有microRNA 保守性的是let-7，它广泛存在于两侧对称的生物体中，其序列保守性令人吃惊。1、miRNA是广泛存在于真核生物中的一组短小的、不编码蛋白质的RNA家族，它们是由19-23个核昔酸组成的单链RNA(3“端可有1~2个碱基长度的变化)。
2023-08-01 13:47:22
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原创 PRS分析在linux上实操
PRSice_BARPLOT_*.png：这个柱形图，是应用比较广泛的图，X坐标是不同P值，Y坐标是PRS风险得分的解释百分比（R2），柱形图最高的点表示该模型最优，比如下面图中，在P值为0.4463时，模型最优，解释的百分比是5%左右，P值为4.7e-18，极显著。PRSice.summy文件——这个文件，是给出最优模型的结果，比如适合的SNP个数，R2，回归系数，P值等信息。--base，是基础数据，这里是GWAS的结果，TOY_BASE_GWAS.assoc。--dir，默认是当前路径。
2023-08-01 10:56:41
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原创 基础的常用的生信分析方法
PRS(Polygenic risk score)也叫PGS（Polygenic score）是在GWAS基础上发展起来的，PRS（多基因风险评分）是将与某种表型相关联的一组风险SNP的基因型效应加权来计算个体对该种表型（多指患病表型）的倾向的遗传学方法。可以看出GWAS的缺点是忽略了多基因的作用。多基因风险评分主要针对的是多基因遗传疾病，比如二型糖尿病、非酒精性脂肪肝、冠心病、哮喘和一些癌症等，这类疾病的特点是缺乏主效基因（对疾病发生发展有巨大作用的基因）并且可以通过改变环境因素来遏制其发生发展。
2023-07-21 16:50:35
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原创 基因检测中的PANEL是什么？
人体内的基因有2万多个编码蛋白质的基因，也有虽然不编码蛋白质，但是在人的疾病发生和天赋潜能中发挥重要作用的基因，人的基因的碱基数量高达64亿中，基因PANEL只是选择了部分基因。基因PANEL是一个基因组合，在基因检测中使用基因PANEL所检测的基因比单一的位点要多，比PCR技术检测的序列要长，相对来说，获得的基因信息量要多一些。3个基因是一个PANEL， 5个基因也是一个PANEL，100个基因也是一个PANEL，所以用基因PANEL进行基因检测，要首先看基因PANEL也就是基因组合中基因数量的多少。
2023-07-21 15:00:01
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原创 机器学习各算法模型简介
输入没有标签的新数据后，将新的数据的每个特征与样本集中数据对应的特征进行比较，然后算法提取样本最相似数据(最近邻)的分类标签。随机森林是通过集成学习的思想将多棵树集成的一种算法，它的基本单元是决策树，而它的本质属于机器学习的一大分支——集成学习（Ensemble Learning）方法（在集成学习中，主要分为 bagging 算法 和 boosting 算法）。全概率公式的含义是，如果A和A’构成样本空间的一个划分，那么事件B的概率，就等于A和A’的概率分别乘以B对这两个事件的条件概率之和。
2023-07-20 11:54:39
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原创 GWAS（全基因组关联分析）简介及简单实操
全基因组关联分析(Genome-wide association study),是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核酸多态性 (SNP) ，从中筛选出与疾病相关的SNPs。#将vcf文件转换成map、ped格式，然后转换为Plink二进制格式（fam，bed，bim）我认为数据分析是从全基因组分析得出的vcf文件开始的，以下分析流程来自。#安装plink和vcftools，我的服务器是ubuntu的。#R语言作图，我这里是将所有R代码写在脚本里。#下载数据，这里用的是狗的数据。
2023-07-11 17:07:44
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原创 SeuratData报错： No access to remote SeuratData repository, unable to install new datasets的解决方法
错误: No access to remote SeuratData repository, unable to install new datasets。
2023-06-07 15:42:40
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原创 单细胞测序下游分析的细胞注释数据库的选择
DatabaseImmuneCellExpressionData由来自同名项目的分选细胞群体的bulk RNA-seq样本组成。NovershternHematopoieticData由来自GSE24759的经分类的造血细胞群体的微阵列数据集组成。利用R语言的singleR包进行自动注释，singleR自带的7个参考数据集，其中5个是人类数据，2个是小鼠的数据。MonacoImmuneData来自GSE107011的部分免疫细胞群体的bulk RNA-seq样本。
2023-05-10 11:07:31
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原创 NGS测序原理
Illumina的这种测序技术每次只添加一个dNTP的特点能够很好的地解决同聚物长度的准确测量问题，它的主要测序错误来源是碱基的替换，目前它的测序错误率在1%-1.5%之间，测序周期以人类基因组重测序为例，30x测序深度大约为1周。经过不断的扩增和变性循环，最终每个DNA片段都将在各自的位置上集中成束，每一个束都含有单个DNA模板的很多分拷贝，进行这一过程的目的在于实现将碱基的信号强度放大，以达到测序所需的信号要求。这两个系列的机器采用的都是边合成边测序的方法，它的测序过程主要分为以下4步。
2023-05-04 17:21:33
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原创 生信分析中常见的变异类型
CNV已经在许多疾病的分子诊断和非侵入性产前护理中得到应用，CNV将对包括癌症和心血管疾病在内的几种疾病的筛查、诊断、预后和监测产生巨大影响。InDel：Insertion/Deletion，插入或缺失，在基因组重测序进行mapping时，进行Gap的比对并检测可信的Short InDel ，如基因组上小片段>50bp的插入或缺失，在检测过程，Gap的长度为1—5个碱基。SNP：SNP的影响因素包括单碱基变异、转录区非同义突变、基因组分布不均等。SNV：SNV的产生原因是碱基替换、单碱基插入或碱基缺失等。
2023-05-04 16:32:59
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原创 SAM文件解读
在进行该第列值的计算时，如果取第6列的数值，一定要取出现M的值，S或H的值不能取。4）POS 1-Based的比对上的最左边的定位，表示read比对到RNAME这条序列的最左边的位置，如果该read能够完全比对到这条序列（CIGAR string为M）则这个位置是read的第一个碱基比对的位置，如果该read的反向互补序列比对到这条序列，则这个位置是read的反向互补序列的第一个碱基比对的位置，所以无论该read是正向比对到该序列，或是其反向互补序列比对到该序列，比对结果均是最左端的比对位置。
2023-05-04 16:03:05
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转载 处理原始scRNA-Seq测序数据：从reads到计数矩阵
参考基因组及其注释大多数scRNA-seq实验是使用人类或小鼠组织、器官或细胞培养物进行的。尽管这些基因组的初稿是在20年前发表的，但组装和注释的更新是相当定期的。有两个流行的组装文件来源： UCSC（他们的汇编被命名为hg19、hg38、mm10等），和GRC（GRCh37、GRCh38、GRCm38）。
2023-04-03 16:08:55
2154
转载 单细胞RNA-seq简介
单细胞RNA-seq概述RNA-seq允许以一种高效和具有成本效益的方式对样本中的转录物进行分析。它是00年代末的一项重大突破，此后变得越来越流行，在很大程度上取代了其他转录组分析技术，如微阵列。其成功的部分原因是，RNA-seq允许对样本中的所有转录物进行无偏见的采样，而不是局限于预先确定的转录物集（如微阵列或RT-qPCR）。通常情况下，RNA-seq被用于由细胞混合物组成的样本，被称为批量RNA-seq，并有许多应用。例如，它可以用来描述健康/疾病、野生型/突变
2023-04-03 11:32:31
1821
转载 qiime2-2022.8基于ubuntu的安装教程
补充：比较麻烦的是需要先启动conda环境，所以我是直接source activate qiime2-2022.8。如果已安装有wget，可省略此步。上步安装完成后，删除安装源。测试一下qiime能否使用。上面是官方文档的步骤。
2022-10-13 11:36:19
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