JGG|中国农科院基因组所刘永鑫团队综述纳米孔测序技术进展

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过去十年,纳米孔测序技术经历了快速发展和显著变革,逐渐成为基因组测序领域的重要工具。随着下一代测序技术的不断进步,纳米孔测序也在持续改进,国内已有多家测序公司陆续推出了纳米孔测序仪。该技术支持DNA和RNA测序,广泛应用于从端粒到端粒(T2T)的基因组组装、直接RNA测序(DRS)和宏基因组学等领域。纳米孔测序因其开放性和多功能性,正成为越来越多研究团队的选择。它提供了一种更快速、成本更低的方法,具有更长的测序读长,在复杂基因组组装、病原体检测、环境监测和人类疾病研究中展现出巨大的潜力。

2024年9月16日,Journal of Genetics and Genomics在线发表中国农业科学院深圳农业基因组研究所/大鹏湾实验室刘永鑫研究员团队题为“Nanopore sequencing: flourishing in its teenage years”的综述文章。该综述系统阐述了纳米孔测序技术在过去十年的发展应用及前景总结了该技术在准确性读取长度通量和成本效益等方面的重大进步特别是国产纳米孔测序平台的发展进一步介绍并展望了纳米孔测序在基因组组装病原体检测环境监测和人类疾病等科学研究中的广泛应用及重要意义

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该综述首先概述了纳米孔测序技术在过去十年的发展历程,展示了其从新兴技术到基因组学领域重要工具的突破与转变,总结了纳米孔测序的相关研究现状及趋势。此外,该综述还介绍了它在临床研究、微生物组分析、动植物研究及野外测序中的多样化应用,深入讨论了纳米孔测序相对于其他测序技术的优势和挑战,尽管准确性需提高,但其长读长、便携性和实时分析能力使其具备强大的竞争力。最后,该综述展望了纳米孔测序技术在自适应采样、单细胞测序和空间多组学等新领域的应用前景,有望在个性化医疗和科学研究中发挥更大作用。

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过去十年纳米孔测序的进展

A: 过去十年各种纳米孔测序平台和试剂盒的开发和发布时间。关键里程碑包括MinION、GridION、Flongle、PromethION和各种中国纳米孔平台的发布;B: 纳米孔测序原理示意图;C: 中国纳米孔测序仪Gseq-500和AXP-100的测序原理,其采用了纳米孔合成测序(NSBS)策略,在DNA聚合酶驱动的DNA链合成过程中,在碱基切割后标签进行测序,以确定核苷酸序列。

作者简介

中国农业科学院深圳农业基因组研究所博士后张天缘为该综述第一作者,刘永鑫研究员为通讯作者。中国农业科学院深圳农业基因组研究所博士后侯辉宇、高云云,武汉贝纳基因的工程师李汉洲、蒋冕、李亚丽、王甫豪和王俊,以及扬州大学博士后彭凯参与了该研究。相关工作得到国家自然科学基金、中国博士后科学基金和农业科学与技术创新项目等资助。

引用本文

Tianyuan Zhang, Hanzhou Li, Mian Jiang, Huiyu Hou, Yunyun Gao, Yali Li, Fuhao Wang, Jun Wang, Kai Peng, Yong-Xin Liu. (2024). Nanopore sequencing: flourishing in its teenage years. Journal of Genetics and Genomics.

DOI10.1016/j.jgg.2024.09.007

  第一作者面对面

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自我介绍

大家好,我是张天缘,从事测序相关研究已十年有余,目前在中国农业科学院深圳农业基因组所刘永鑫团队从事博士后研究,研究方向为三代测序评测与方法开发。

目标或愿景

我的愿景是推动最新的测序技术更快速更广泛地应用于科学研究和疾病诊断。

你心目中最喜欢或敬仰的科学家

Richard Lenski是一位著名的进化生物学家,以长期演化实验而闻名。他通过超过30年的大肠杆菌进化实验揭示了进化和自然选择的动态过程,极大地推动了演化生物学的发展。敬仰Lenski,不仅因为他卓越的科学贡献,更因为他对长期实验的坚持与耐心,毅力与专注。

你如何向你的家人和朋友介绍你论文研究的内容和意义?

纳米孔测序是一种先进的基因测序技术,能够帮助科学家快速获取DNA或RNA的序列信息。我们回顾了过去十年中纳米孔测序的发展历程。十年前,这项技术还不够成熟,通过科学家的努力,如今它已经变得更快、更准确,并且成本更低。纳米孔测序的应用非常广泛,不仅在科研中有重要作用,还能应用于临床诊断和环境监测等领域。纳米孔测序让我们更快、更便宜、更准确地了解生命的本质。

在你的研究领域中,你认为比较热门的研究方向是什么?

我认为热门的研究方向是测序应用的扩展,例如RNA修饰研究、长读长单细胞测序、空间多组学测序和蛋白质测序。在拓展应用的过程中,不可避免的是新的试剂,算法和软件工具的开发。

在你的研究领域中,你认为近年来最大的突破是什么?

国产测序技术这些年的突破,打破了国外技术的垄断,将测序成本大大降低。随着技术的普及和研究工具的激增,大规模基因组研究和个性化医疗逐渐成为现实。

最想和你的同行/学生/同学/读者分享的一句话是什么

伟大的成就来源于持续的专注,正如纳米孔测序技术的不断更新迭代,唯有专注于目标并加紧努力,才能在研究的道路上取得突破。

ABOUT JGG

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期刊简介

Journal of Genetics and Genomics

Journal of Genetics and Genomics (JGG) 是由中国科学院遗传与发育生物学研究所和中国遗传学会主办的国际学术期刊,致力于报道涵盖生命科学和医学遗传学领域的原创性研究成果。JGG 2023年度影响因子6.6 (5年影响因子5.8),Scopus学术期刊评价指标CiteScore 8.2,位列JCR 2023年度GENETICS & HEREDITY领域Q1区(Top 10%),BIOCHEMISTRY & MOLECULAR BIOLOGY领域Q1区,入选中国科技期刊卓越行动计划。

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专刊征稿

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微信号  /  JGG遗传学报

Email  /   jgg@genetics.ac.cn

Website  /  http://www.elsevier.com/locate/jgg

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