四维大排畸

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产检目的

我们常说的大排畸，是通过三维或者四维B超，排查胎儿是否存在结构缺陷，比如四肢、内脏器官、面部等缺陷。

大排畸关乎胎儿健康和出生后的生存质量，是整个妊娠期非常重要的，建议每位准妈妈都必须做的产检项目。

产检注意事项

• 1、一般排畸检查需提前2周以上预约，提前咨询医院，避免错过预约时间;

• 2、为了方便检查，不要穿裙子 ，建议穿易穿脱的衣服和鞋子;

• 3、本次产检没有空腹检查的项目，可以正常进食，也无需憋尿;

• 4、为了让胎宝更配合些，顺利进行全面的排查，孕妈可自带点小零食;

温馨提示

• 1、孕3个月后做B超检查时需要提前排空尿液

• 2、B超结果一次导常不代表胎儿就有问题，羊水多少、胎儿的体位和母体的因素也会影响B超的准确性。出现异常时根据医生指示去复诊即可，不必过于忧虑。

产检解读

常规检查项目

血常规、尿常规、血压、身高、体重、胎心率。

参考上次检查结果和本次检查结果，评估孕妈妈体重增长是否在合理范围，并分析孕妈妈及胎宝宝营养健康情况。

大排畸

筛查出绝大多数的胎儿畸形，比如说四肢、内脏器官、面部等缺陷。

重点指标详解

三级超声胎儿畸形筛查(B超)

• 胎儿发育指标:双顶径、头围、腹围

符合当前孕期指标即可(详细可查看B超单解释）

头部

• 头部-颅骨:主要排除无脑畸形,脑膨出与淋巴水囊瘤、颈脊髓脊膜膨出、颈部畸胎瘤等疾病。

[正常表述]颅骨光环可见

[A异常提示]可能显示颅骨强回声光环消失/颅骨有缺损

• 头部-脑中线:主要排除脑积水、无脑儿等症状。

[正常表述]脑中线居中

[A异常提示]出现脑中线偏移

• 头部-双侧丘脑

[正常显示]丘脑可见，左右对称

• 头部-透明隔腔

[正常表述]透明隔腔可见

[A异常提示]可能显示透明隔腔缺失

• 头部-后颅窝池:排除非整倍体染色体异常(最常见的是18三体综合征)、先天性感染和脑室增大的情况。

[正常表述]后颅窝池无明显增大，前后径一般<10mm

[个异常提示]增宽时应进行详细的扫描，进一步排查

• 头部-侧脑室:主要排除中脑导水管狭窄、Chiarisll型畸形Dandy-Walker畸形、脐眠体发育不全、脑膨出、感染、颅内出血等

[正常表述]侧脑室无明显扩张。大多数胎儿两侧脑室大小相似，妊娠中晚期侧脑室宽度上限为10mm

[A异常提示]10-12mm是轻度脑室扩张，>15mm是重度脑室扩张

其他正常情况下，小脑蚓部可见小脑半球形无明显异常

面部

• 面部一上唇皮肤:主要排除唇裂和聘裂。

[正常表述]上唇皮肤回声未见明显连续性中断

[个异常提示]可能显示上唇皮肤回声中断，一般提示宝宝可能存在有唇聘裂情况

• 面部-双眼眶:排除眼距过宽/过窄导致的和其他异常或综合征相关

[正常表述]胎儿双侧眼球可显示，两侧对称

• 面部-鼻骨长:主要排除21-三体的重要标志。指标符合当前孕期指标即可。
  [正常表述]双鼻孔可见

胎儿颜面部检查不包括双耳或单纯聘裂

心脏

• 胎儿心脏-四腔心切面

排除35%~60%的先心病

[正常表述]四腔心切面可显示

• 胎儿心脏-左右心室流出道

排除广泛的结构异常，如法洛四联症、大动脉转位、右心室双出口和动脉干。

[正常表述]左右心室流出道切面显示清楚，主动脉与肺动脉可见，两者在心底呈交叉排列

• 胎儿心脏-左右心房:排除由左心异常引起的左心发育不良综合征，心内和心外缺陷会增加非整倍体的风险

[正常表述]左右心房、心室大小基本对称，房间隔卵圆瓣可见，心脏中央“+”字交叉存在A异常提示]房室间隔缺损，可能发生非整倍体(尤其是21三体)和其他心脏缺损

胎心率

正常值为110-160次/分

[异常提示]胎心高于160次/分钟或少于120次/分钟，持续10分钟，提示胎儿异常，需要紧急排查原因，甚至终止妊娠。

腹部

整体排除脐膨出和腹裂最常见的前腹壁缺损、肠道闭锁及巨结肠，肾积水、多囊肾及巨膀胱尿道梗阻。

[正常表述]胃、肝脏、胆囊肠、膀胱可见，双肾孟无分离

[A异常提示]
1.胃不可见或小于预期值时，若持续未见正常大小的胃则有较高的畸形风险。胃偏大可见于正常胎儿或继发于胃肠道远端梗阻。

2.十二指肠扩张，十二指肠闭锁可能胎儿合并21三体。

3.肾孟显示双侧肾孟扩张，认为是21-三体的软指标，也可能与其他非整倍体和综合征一起出现

四肢

整体排除致死性骨骼发育不良，筛查四肢有无显著畸形。

[正常表述]胎儿上臂及其内的脑骨可见、前侧双臂及其内尺、挠骨可见，双侧大腿及其内股骨可见、双侧小腿及其内胫、腓骨可见、双足可见。

[A异常提示 ]股骨短:先排除先天矮小的正常胎儿(父母通常矮)，若父母身高正常，则排除是否骨骼发育畸形，胎儿生长受限。

若胸部非常小，早期严重长骨缩短，FL(股骨长度)/AC(腹围)比值<0.16，则需要评估是否存在致死性骨骼发育不良。

注:四肢末端不在筛查范围内，手指和脚趾的可能存在结构异常难以被检出，例如并指、断指等

脐带

整体排除腹壁有无缺损、是否有脐带绕颈情况。

[正常表述]

动脉2根，颈后有无脐带压迹，胎盘脐带插入点位于胎盘中央或偏中央位置。脐动脉RI值符合当前孕期指标即可

[A异常提示]

1.脐带压迹(详见颈部B超解读)

2.脐带插入点异常的情况则需要咨询医生

颈部

1、排除胎儿绕颈情况

颈后脐带压迹，即脐带绕颈。一周(B超见U型压迹)者居多，绕2周呈W型，绕3周及以上呈锯齿形若绕颈，胎儿未见窘迫表现，定期观察即可。

若孕晚期发现脐带绕颈合并胎心监护频繁变异减速，应及时终止妊娠。

2、排除淋巴水囊瘤、脑膨出、颈部畸胎瘤、皮肤病变( 如血管瘤 )，异常情况下可能呈现胎儿颈后肿块。

胎盘

整体排除胎儿宫内发育迟缓、营养不良、易早产/难产等情况。

胎盘-厚度:

[正常表述]中晚期妊娠，胎盘厚度在2-4cm是正常的，正常胎盘附着于子宫体的前壁、后壁、宫底或侧壁。
蹒恭胎侧聪盘厚度羊水

[A异常提示 ]如果过厚，可能会导致胎儿宫内发育异常，甚至出现胎盘早剥、难产等危机;

胎盘增厚的可能原因有妊娠期糖尿病、水肿、感染、母体贫血、胎盘内出血、胎盘植入等。

过薄则可能导致胎儿宫内发育迟缓、胎儿营养不良、早产等。薄胎盘是由于母体血管疾病，如胰岛素依赖型糖尿病和慢性高血压引起的，也见于羊水过多引起的胎盘拉伸和压缩。

羊水深度( AFV ] 羊水指数( AFI )

当AFI>25，AFV=8
诊断羊水过多。常见的原因是妊娠期糖尿病，胎儿相关病因包括染色体异常、身体结构异常(如消化道阻塞)、宫内感染、胎儿贫血等。

当AFI≤5，AFVe2诊断羊水过少。羊水过少常见原因包括胎膜早破、胎儿泌尿系统异常、子宫胎盘功能不全、染色体异常等。

宫颈长度

一般由经阴道超声完成，在妊娠28-32周后，宫颈长度逐渐缩短是正常表现。

[正常表述]妊娠22-32周宫颈长度一般为35mm

[A异常提示]
宫颈长度小于30mm时，宫颈长度越短发生早产的风险越大。30周前宫颈长度<25mm，认为宫颈较短，30周后宫颈长度不能可靠地预测早产

总结

大排畸可以排除以下畸形

• 神经系统畸形:无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出等
• 消化系统畸形:脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等;
• 泌尿系统畸形:肾积水、多囊肾、巨膀胱、尿道梗阻等;
• 其他畸形:短肢畸形、联体畸形、部分先天性心脏病等

因为医疗技术的限制，大排畸中不能筛查到的问题:

骨发育不良(需32周产科胎儿生长测量超声检查)、迟发性疾病(需妊娠晚期才表现出来)、复杂心脏畸形、耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、心血管畸形、隐形脊柱裂等细小畸形或异常、60%的染色体疾病(血清学/羊水穿刺染色体检查)、智力、听力、视力的功能异常。