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转载 测序40年——漫谈组装

从1977年Sanger发明“双脱氧链终止法”DNA测序技术起,基因组神秘的面纱一点一点的被揭露。 从小至几千碱基的噬菌体基因组到数百万碱基的细菌基因组,再到三十亿碱基的人类基因组,每一步都值得记录在人类探索自然、认识自身的篇章中。 而这些成果背后的重要一环——基因组组装,无疑是一个在研究中足够”美”的问题:既足够简明,可用短短的一段话来描述;又足够深刻,值得数十年的持续研究。 P...

2017-10-27 15:15:00 307

转载 人类基因组的二重奏

二代测序大大提高了测序的通量,伴随而来的基因组也遍地开花,但在构建高质量的参考基因组方面仍然不能令人满意。随着新的测序技术如三代/光学/Hic的出现,使得构建高质量的参考基因组更加高效。对于一些重要的研究对象,一个参考基因组显然是不足以满足研究需求的。以两篇16年发表的人的基因组文献为例,对构建高质量的基因组以及深入分析提供一个案例。 Chinesegenome:HX1 HX1是...

2017-05-24 14:23:00 127

转载 与病毒共舞的伊蚊基因组

春夏之交,蚊虫渐起,香甜的睡眠中被嗡嗡的虫鸣吵起,赶又赶不走,找又找不到,可谓是最痛苦的体验之一了。昨晚卧室被蚊子侵入了,可恼没有准备驱蚊水,半宿无眠,配图体验感受: 其实对于人类而言,蚊子的危害更在于它是许多病原传播的媒介。其中,做为黄热病、登革热、寨卡等多种病毒的传播媒介——伊蚊,可谓是“最毒之蚊”。 伊蚊,蚊科伊蚊属昆虫,是蚊科中最大的一属,主要的种类包括:埃及伊蚊(Ae...

2017-05-24 11:48:00 335

转载 三代测序--QC篇

之前总结的有关Pacbio RSII测序数据QC的一些基本知识。 Part1.下机数据 用一个下机数据作为示例: 在analysis文件夹中,下机的数据被分割为三个文件进行存储,其中以bax.h5为后缀的是原始二进制文件;以subreads.fasta/subreads.fastq为后缀的是经一级处理得到的标准格式的碱基文件;以sts.csv/sts.xml为...

2017-05-24 09:16:00 892

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