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RSS订阅原创 全自动变异判定算法VarJudg介绍
在人类基因组变异解读领域，不管是肿瘤体细胞变异还是遗传病的胚系变异，如何正确的判定每一个变异的致病还是良性始终是一个核心问题所在。VarJudg就是这样一个提供变异判定的工具。由于原始变异的数目巨大，有些下机数据超过10万条变异，大部分公司采用的方法就是先进行过滤，（比如去掉无记载的基因间区域变异，去掉同义突变，去掉人群频率高频的变异等等，前面也讲过，这些过滤都有一定概率出错），然后再剩下不到100个变异的情况下，人工+自动对变异进行判别，最后决定哪些变异报哪些变异不报。为啥一定要用人工，因为目前能
2022-02-25 16:39:42
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原创 二代测序下机数据的数据处理
本人接触过多家从事人类基因组的二代测序公司，包括肿瘤、全外遗传病和健康人全外测序体检，很多公司的数据处理和报告解读都存在一定的问题，这个系列就作为本人在人类基因组领域的解读和分享。目前很多公司都在使用大体的流程如下：1）原始的下机数据fastq文件；2）读长匹配参考基因组形成BAM文件；3）GATK和/或Samtools工具call出变异；4）Annovar工具对变异做出注释；5）变异进行过滤；6）过滤后的变异进行判读，医学解读等，最后出具报告。这是一个行业内主要使用的流程，各个环节都容易出
2022-02-25 14:39:12
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空空如也
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