基因组突变的遗传分析

探序基因肿瘤研究院  整理

一、关于变异分类：

美国分子遗传协会（ACMG）协同美国分子病理学会（AMP）共同发布了临床数据解读与报告的标准指南，为序列变异解释提供了框架。该指南对变异位点进行了5个等级的分类，分别为致病、疑似致病、临床意义未明、疑似良性、良性。