GATK-SV 项目使用指南
1、项目介绍
GATK-SV 是由 Broad Institute 开发的一个用于结构变异(Structural Variants, SVs)检测的生物信息学管道。该项目基于 GATK 工具集,利用大规模并行化技术在云平台上进行高效的基因组数据分析。GATK-SV 支持多种数据处理和分析任务,包括但不限于 CNV 检测、SV 鉴定和基因组变异注释。
2、项目快速启动
环境准备
在开始之前,请确保您已经安装了以下工具和依赖:
- Cromwell(v36 或更高版本)
- Docker 或 Singularity(如果您的集群不支持 Docker)
- Git
克隆项目
首先,克隆 GATK-SV 仓库到本地:
git clone https://github.com/broadinstitute/gatk-sv.git
cd gatk-sv
配置和运行
- 创建运行目录并复制必要的文件:
mkdir gatksv_run && cd gatksv_run
mkdir wdl && cd wdl
cp $GATK_SV_ROOT/wdl/* wdl
zip dep.zip *wdl
cd ..
- 配置输入文件:
echo '["google_project_id": "my-google-project-id", "terra_billing_project_id": "my-terra-billing-project"]' > inputs/values/google_cloud_my_project.json
bash scripts/inputs/build_default_inputs.sh -d $GATK_SV_ROOT -c google_cloud_my_project
- 提交任务:
cp $GATK_SV_ROOT/inputs/build/ref_panel_1kg/test/GATKSVPipelineBatch/GATKSVPipelineBatch_my_run.json .
cromshell submit wdl/GATKSVPipelineBatch.wdl GATKSVPipelineBatch_my_run.json cromwell_config.json wdl/dep.zip
3、应用案例和最佳实践
案例一:CNV 检测
GATK-SV 可以用于检测基因组中的拷贝数变异(CNVs)。通过训练 gCNV 模型,结合单样本的证据,可以准确地识别和注释 CNV 事件。
案例二:SV 鉴定
利用 GATK-SV 管道,可以对大规模的基因组数据进行结构变异鉴定。通过整合多种 SV 检测工具的结果,GATK-SV 能够提供高质量的 SV 鉴定和注释。
最佳实践
- 确保输入数据的质���,使用高质量的测序数据可以显著提高 SV 检测的准确性。
- 对于大规模的分析任务,建议使用支持 Docker 或 Singularity 的计算环境,以确保计算资源的有效利用。
4、典型生态项目
Cromwell
Cromwell 是一个支持 Workflow Description Language (WDL) 的工作流执行系统,广泛用于生物信息学领域的数据处理和分析任务。GATK-SV 利用 Cromwell 进行任务调度和管理,确保复杂分析任务的高效执行。
Terra
Terra 是一个基于云的生物信息学分析平台,提供了丰富的工具和资源,支持大规模基因组数据的分析和共享。GATK-SV 可以在 Terra 平台上进行部署和执行,利用其强大的计算和存储资源。
通过以上模块的介绍和实践,您可以快速上手并利用 GATK-SV 进行高效的结构变异检测和分析。