GATK-SV 项目使用指南

GATK-SV 项目使用指南

gatk-svA structural variation pipeline for short-read sequencing项目地址:https://gitcode.com/gh_mirrors/ga/gatk-sv

1、项目介绍

GATK-SV 是由 Broad Institute 开发的一个用于结构变异（Structural Variants, SVs）检测的生物信息学管道。该项目基于 GATK 工具集，利用大规模并行化技术在云平台上进行高效的基因组数据分析。GATK-SV 支持多种数据处理和分析任务，包括但不限于 CNV 检测、SV 鉴定和基因组变异注释。

2、项目快速启动

环境准备

在开始之前，请确保您已经安装了以下工具和依赖：

• Cromwell（v36 或更高版本）
• Docker 或 Singularity（如果您的集群不支持 Docker）
• Git

克隆项目

首先，克隆 GATK-SV 仓库到本地：

git clone https://github.com/broadinstitute/gatk-sv.git
cd gatk-sv

配置和运行

1. 创建运行目录并复制必要的文件：

mkdir gatksv_run && cd gatksv_run
mkdir wdl && cd wdl
cp $GATK_SV_ROOT/wdl/* wdl
zip dep.zip *wdl
cd ..

2. 配置输入文件：

echo '["google_project_id": "my-google-project-id", "terra_billing_project_id": "my-terra-billing-project"]' > inputs/values/google_cloud_my_project.json
bash scripts/inputs/build_default_inputs.sh -d $GATK_SV_ROOT -c google_cloud_my_project

3. 提交任务：

cp $GATK_SV_ROOT/inputs/build/ref_panel_1kg/test/GATKSVPipelineBatch/GATKSVPipelineBatch_my_run.json .
cromshell submit wdl/GATKSVPipelineBatch.wdl GATKSVPipelineBatch_my_run.json cromwell_config.json wdl/dep.zip

3、应用案例和最佳实践

案例一：CNV 检测

GATK-SV 可以用于检测基因组中的拷贝数变异（CNVs）。通过训练 gCNV 模型，结合单样本的证据，可以准确地识别和注释 CNV 事件。

案例二：SV 鉴定

利用 GATK-SV 管道，可以对大规模的基因组数据进行结构变异鉴定。通过整合多种 SV 检测工具的结果，GATK-SV 能够提供高质量的 SV 鉴定和注释。

最佳实践

• 确保输入数据的质���，使用高质量的测序数据可以显著提高 SV 检测的准确性。
• 对于大规模的分析任务，建议使用支持 Docker 或 Singularity 的计算环境，以确保计算资源的有效利用。

4、典型生态项目

Cromwell

Cromwell 是一个支持 Workflow Description Language (WDL) 的工作流执行系统，广泛用于生物信息学领域的数据处理和分析任务。GATK-SV 利用 Cromwell 进行任务调度和管理，确保复杂分析任务的高效执行。

Terra

Terra 是一个基于云的生物信息学分析平台，提供了丰富的工具和资源，支持大规模基因组数据的分析和共享。GATK-SV 可以在 Terra 平台上进行部署和执行，利用其强大的计算和存储资源。

通过以上模块的介绍和实践，您可以快速上手并利用 GATK-SV 进行高效的结构变异检测和分析。

gatk-svA structural variation pipeline for short-read sequencing项目地址:https://gitcode.com/gh_mirrors/ga/gatk-sv