推荐开源项目：Manta 结构性变异调用者

推荐开源项目：Manta 结构性变异调用者

mantaStructural variant and indel caller for mapped sequencing data项目地址:https://gitcode.com/gh_mirrors/mant/manta

1、项目介绍

Manta 是一个高效能的结构性变异（Structural Variants, SVs）和插入缺失（Indels）调用工具，专为从映射的配对末端测序读取数据中进行此类变异检测设计。它的目标是处理遗传体变（germline variation）的小规模个体集以及肿瘤/正常样本对中的体细胞变（somatic variation）。不仅如此，Manta 还提供实验性的未匹配肿瘤样本分析支持。

2、项目技术分析

Manta 使用优化的工作流程来发现、组装并评分大规模 SVs、中等大小的 Indels 和大尺寸插入。它结合了配对读取和断开读取证据，在 SV 发现和评分过程中提升准确性。即使在没有成功断点组装的情况下，只要有强烈证据，Manta 也能报告变异。该项目提供了针对小型二倍体样本组的遗传体变评分模型，以及匹配的肿瘤/正常样本对中的体细胞变评分模型。输入数据支持 BAM 或 CRAM 文件格式，并以 VCF 4.1 格式报告所有 SV 和 Indel 推断结果。

3、项目及技术应用场景

• 基因组学研究：Manta 可用于小规模的群体遗传学研究，帮助研究人员快速准确地识别出个体间的结构变异。
• 癌症基因组学：在肿瘤/正常样本对比分析中，Manta 能有效地检测出可能导致癌症发生或发展的体细胞变异。
• 临床诊断：对于不明原因疾病的诊断，Manta 的高效率和准确性使其成为病患样本中异常结构变异探测的有力工具。

4、项目特点

• 高性能计算：在标准计算硬件上运行速度快，如在 20 核服务器上分析NA12878样本仅需不到20分钟，大部分全基因组测序的肿瘤/正常样本分析可在2小时内完成。
• 全面证据集成：结合配对和断开读取证据提高准确性，但不完全依赖于断点组装。
• 灵活的输入与输出：接受 BAM 或 CRAM 格式的输入数据，输出符合 VCF 4.1 标准的变异报告。
• 易用性：提供清晰的用户指南，包括安装说明、演示教程和结果解释。

要开始使用 Manta，请访问其发布页面获取最新二进制发行版，并按照安装指南开始设置。对于更多高级用户，可以参考开发者指南了解代码开发和调试信息。

Manta 提供了高质量的结构变异检测解决方案，无论您是生物信息学研究人员、临床医生还是有相关需求的开发者，它都是您的理想选择。立即尝试 Manta，探索基因组的深层次变化吧！

mantaStructural variant and indel caller for mapped sequencing data项目地址:https://gitcode.com/gh_mirrors/mant/manta