PhyloWGS 开源项目教程
项目介绍
PhyloWGS 是一个用于从全基因组测序数据推断肿瘤亚克隆组成和演化的开源项目。该项目由 Amit G Deshwar 等人开发,旨在通过分析点突变的等位基因频率(VAFs)和结构变异的群体频率,重建肿瘤中不同亚克隆的完整基因型。PhyloWGS 引入了一种基于系统发育的校正方法,用于受拷贝数变异影响的位点的 VAFs,从而显著提高了亚克隆推断的准确性。
项目快速启动
环境准备
确保你已经安装了 Python 和 C++ 编译器。然后克隆项目仓库:
git clone https://github.com/morrislab/phylowgs.git
cd phylowgs
安装依赖
安装所需的 Python 包:
pip install -r requirements.txt
运行示例
使用提供的示例数据运行 PhyloWGS:
python evolve.py ssm_data.txt cnv_data.txt
应用案例和最佳实践
应用案例
PhyloWGS 已被广泛应用于肿瘤基因组学研究,特别是在理解肿瘤异质性和演化动态方面。例如,一项研究使用 PhyloWGS 分析了多个肿瘤样本,成功推断了不同亚克隆的基因型和演化路径,为个性化治疗提供了重要依据。
最佳实践
- 数据预处理:确保输入的 SSM 和 CNV 数据格式正确,并进行必要的质量控制。
- 参数调整:根据具体的研究需求,调整 PhyloWGS 的参数以获得最佳的推断结果。
- 结果验证:通过与其他生物信息学工具的结果对比,验证 PhyloWGS 推断的准确性。
典型生态项目
相关项目
- Battenberg:用于检测拷贝数变异的工具,常与 PhyloWGS 结合使用。
- VarScan:用于检测体细胞突变的工具,可生成 PhyloWGS 所需的 SSM 数据。
- PyClone:另一个用于推断肿瘤亚克隆组成的工具,与 PhyloWGS 在方法和应用上有所不同。
通过结合这些工具,可以构建一个完整的肿瘤基因组学分析流程,从原始测序数据到最终的亚克隆推断结果。