NGMLR 开源项目使用教程

NGMLR 开源项目使用教程

ngmlr NGMLR is a long-read mapper designed to align PacBio or Oxford Nanopore (standard and ultra-long) to a reference genome with a focus on reads that span structural variations 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/ng/ngmlr

1. 项目介绍

NGMLR（Next Generation Mapping Long Reads）是一个专门设计用于将PacBio或Oxford Nanopore（包括标准和超长读取）的长读取数据映射到参考基因组上的工具。其主要特点是能够快速且准确地映射跨越结构变异的读取，使用SV（Structural Variation）感知的k-mer搜索和带状Smith-Waterman算法来计算最终的映射。NGMLR特别适用于处理包含复杂结构变异的读取数据。

2. 项目快速启动

2.1 下载与安装

2.1.1 下载预编译版本

wget https://github.com/philres/ngmlr/releases/download/v0.2.7/ngmlr-0.2.7-linux-x86_64.tar.gz
tar xvzf ngmlr-0.2.7-linux-x86_64.tar.gz
cd ngmlr-0.2.7/

2.1.2 使用Docker

docker run -ti -v /home/user/data/:/home/user/data/ philres/ngmlr ngmlr -r /home/user/data/ref.fa -q /home/user/data/reads.fasta -o /home/user/data/output.sam

2.2 运行示例

2.2.1 对于PacBio数据

ngmlr -t 4 -r reference.fasta -q reads.fastq -o test.sam

2.2.2 对于Oxford Nanopore数据

ngmlr -t 4 -r reference.fasta -q reads.fastq -o test.sam -x ont

3. 应用案例和最佳实践

3.1 案例1：人类基因组结构变异检测

NGMLR可以用于检测人类基因组中的结构变异，特别是那些跨越复杂结构变异的读取。通过与Sniffles等结构变异检测工具结合使用，可以提高结构变异的检测精度。

3.2 案例2：植物基因组分析

在植物基因组分析中，NGMLR可以用于映射长读取数据，帮助研究人员识别基因组中的复杂结构变异，如倒位、插入和缺失等。

3.3 最佳实践

• 多线程运行：使用-t参数指定多个线程以加快映射速度。
• 参数优化：根据具体数据类型（如PacBio或Oxford Nanopore）选择合适的参数预设（-x）。
• 质量控制：使用--min-identity和--min-residues参数过滤低质量的映射结果。

4. 典型生态项目

4.1 Sniffles

Sniffles是一个专门用于检测结构变异的工具，与NGMLR结合使用可以显著提高结构变异的检测精度。

4.2 Pilon

Pilon是一个用于基因组组装后纠错的工具，可以与NGMLR结合使用，提高基因组组装的准确性。

4.3 GATK

GATK（Genome Analysis Toolkit）是一个广泛使用的基因组分析工具包，NGMLR的映射结果可以作为GATK的输入，用于进一步的基因组变异分析。

通过这些生态项目的结合使用，NGMLR可以在基因组分析的多个环节中发挥重要作用，提高整体分析的准确性和效率。

ngmlr NGMLR is a long-read mapper designed to align PacBio or Oxford Nanopore (standard and ultra-long) to a reference genome with a focus on reads that span structural variations 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/ng/ngmlr