开源项目推荐：regenie基因组回归建模工具

开源项目推荐：regenie基因组回归建模工具

regenie regenie is a C++ program for whole genome regression modelling of large genome-wide association studies. 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/re/regenie

1. 项目基础介绍与主要编程语言

regenie 是一个由 Regeneron Genetics Center 开发并用 C++ 编写的开源项目，它专门用于基因组范围内的关联研究（GWAS）的回归建模。该程序支持处理大规模的基因组数据，特别适用于定量、二分类和时间至事件特征的回归分析。

2. 项目核心功能

regenie 的核心功能包括：

• 多种特征处理：可以处理定量特征、二分类特征以及时间至事件特征。
• 处理群体结构和相关性：能够有效地处理样本间的群体结构和相关性。
• 多表型处理：能够高效地处理多个表型。
• 高效计算：程序设计考虑了计算效率和内存使用，使其成为处理大规模数据集的理想选择。
• 多种统计测试：支持Firth逻辑回归和SPA测试用于二分类特征，Firth回归用于时间至事件特征。同时可以进行基因/区域测试、交互作用测试和条件分析。
• 数据格式支持：支持BGEN、PLINK bed/bim/fam以及PLINK2 pgen/pvar/psam等遗传数据格式。

3. 项目最近更新的功能

regenie 的最近更新主要包括以下功能：

• 时间至事件分析的新选项：增加了--t2e和--eventColList选项，用于指定时间至事件分析及事件表型名称。
• Firth模型拟合算法改进：当使用--write-null-firth时，改进了算法，使其更接近步骤2中使用的方法。
• 罕见变异的Firth测试改进：修复了当测试超罕见变异（MAC小于50）时近似Firth测试的bug，并提高了收敛速度。
• LOVO和SKAT/ACAT测试改进：改进了LOVO算法的效率和内存使用，同时修复了SKAT/ACAT测试中的多个bug。
• 其他多项bug修复和功能改进：包括对回归算法的优化、内存使用的优化、处理特定输入文件的bug修复等。

regenie 的持续更新和发展为基因组学研究提供了强大的工具，使得研究人员能够更高效地分析和解释大型基因组关联数据。

regenie regenie is a C++ program for whole genome regression modelling of large genome-wide association studies. 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/re/regenie