Lumpy-SV 项目使用教程
1. 项目的目录结构及介绍
Lumpy-SV 是一个用于结构变异发现的概率框架。以下是其主要目录结构及其功能介绍:
- bin/: 包含可执行文件和脚本。
- scripts/: 包含辅助脚本,如用于提取分割读取的脚本。
- test/: 包含测试脚本和测试数据。
- lib/: 包含项目依赖的库文件。
- include/: 包含头文件。
- doc/: 包含项目文档。
2. 项目的启动文件介绍
Lumpy-SV 的主要启动文件是 lumpyexpress
,它是一个简化版的包装器,用于标准分析。以下是启动文件的基本使用方法:
lumpyexpress \
-B my_bam \
-S my_splitters_bam \
-D my_discordants_bam \
-o output.vcf
-B
: 输入的 BAM 文件。-S
: 输入的分割读取 BAM 文件。-D
: 输入的不一致对齐 BAM 文件。-o
: 输出的 VCF 文件。
3. 项目的配置文件介绍
Lumpy-SV 没有明确的配置文件,但其行为可以通过命令行参数进行配置。以下是一些常用的配置参数:
--maxSplitCount
: 设置最大分割读取数。--minNonOverlap
: 设置最小非重叠长度。-sr
: 设置分割读取的参数。
例如:
lumpyexpress \
--maxSplitCount 2 \
--minNonOverlap 20 \
-sr bam_file:sample_sr_sort_bam \
back_distance:10 \
weight:1 \
id:sample \
min_mapping_threshold:1 \
> sample_exclude.vcf
这些参数可以根据具体需求进行调整,以优化分析结果。