SigProfilerMatrixGenerator中SV类型与链方向的映射关系解析

SigProfilerMatrixGenerator中SV类型与链方向的映射关系解析

SigProfilerMatrixGenerator SigProfilerMatrixGenerator creates mutational matrices for all types of somatic mutations. It allows downsizing the generated mutations only to parts for the genome (e.g., exome or a custom BED file). The tool seamlessly integrates with other SigProfiler tools. 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/si/SigProfilerMatrixGenerator

背景介绍

在基因组结构变异(SV)分析中，准确识别和分类不同类型的结构变异对于理解癌症基因组变异特征至关重要。SigProfilerMatrixGenerator是一个广泛使用的工具，用于从结构变异数据中提取特征矩阵，为后续的突变特征分析提供基础数据。

链方向与SV类型的映射关系

在分析结构变异时，断点处的链方向(strand)信息对于确定SV类型具有关键作用。SigProfilerMatrixGenerator采用BRASS工具的链方向约定标准：

1. 删除(deletion)：对应链方向组合为"++"
2. 串联重复(tandem-duplication)：对应链方向组合为"--"
3. 倒位(inversion)：对应链方向组合为"+-"或"-+"

这种映射关系与Viola-SV等工具采用的约定有所不同，后者采用的是相反的映射方式。这种差异源于不同SV检测工具对链方向定义的不同约定。

技术实现细节

SigProfilerMatrixGenerator在SVMatrixGenerator.py脚本中实现了这一映射逻辑。当处理BEDPE格式的输入文件时，工具会检查strand1和strand2列的值，并根据BRASS约定将其转换为相应的SV类型分类。

值得注意的是，该工具还提供了直接指定SV类型的选项，这为使用不同链方向约定的SV检测工具提供了灵活性。用户可以直接在输入文件中提供SV类型注释，而无需依赖工具的自动分类功能。

实际应用建议

1. 了解数据来源：在使用SigProfilerMatrixGenerator前，应确认SV检测工具使用的链方向约定标准
2. 验证分类结果：对于关键分析，建议抽样检查自动分类结果是否符合预期
3. 直接指定类型：当不确定链方向约定时，可直接在输入文件中提供SV类型注释
4. 文档参考：详细查阅工具文档中关于SV类型分类的部分，确保正确理解实现逻辑

总结

理解SigProfilerMatrixGenerator中SV类型与链方向的映射关系对于准确分析结构变异特征至关重要。该工具采用BRASS工具的约定标准，与其他工具可能存在差异。用户应当根据数据来源选择合适的处理方式，必要时可直接指定SV类型以确保分析结果的准确性。

SigProfilerMatrixGenerator SigProfilerMatrixGenerator creates mutational matrices for all types of somatic mutations. It allows downsizing the generated mutations only to parts for the genome (e.g., exome or a custom BED file). The tool seamlessly integrates with other SigProfiler tools. 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/si/SigProfilerMatrixGenerator