全外显子测序数据质控包括原始序列解读、数据过滤、测序错误率分布检查及质量分布评估。重点在于去除含有接头序列、过多N碱基和低质量碱基的reads，确保Q30占比达到80%，错误率低于0.1%。
数据质控
测序数据的产生经过了DNA提取、建库、测序等多个步骤，这些步骤会产生低质量或者无效的数据，需要对下机的原始数据进行质控。
1.原始序列数据解读
高通量测序得到的原始图像数据经过碱基识别（base calling）分析转化为原始测序序列（reads），我们称之为raw data，结果以fastq文件格式存储，该文件包含序列信息和序列的质量信息。一条read由4行描述：
第1行：以@开头，随后是Illumina测序标识符（sequence identifier）进而描述性文字（上机相关信息）；
第2行：序列“ATCGN”,N指未识别碱基；
第3行：+
第4行：碱基的测序质量，与第2行对应。
!jk在这里插入图片描述
第四行数值换算方法是，每个字符对应的ASCII值-33，即为碱基质量值。
如果测序错误率用e表示，比如1/1000，Illumina Hiseq的剪接质量值用Q
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