AI+多组学，精准预测乳腺癌复发：怎么做预测模型的研究

在精准医学时代，如何利用人工智能（AI）与多组学数据优化癌症预测和治疗决策，成为医学研究的重要方向。近日，Cell Reports Medicine 发表了一项研究——CIMPTGV 模型，它通过整合七种模态数据，利用机器学习技术，精准预测 HR+/HER2- 乳腺癌患者的复发风险。这项研究数据量大、数据质量高，并进行了严格的机器学习模型训练，提供了比传统预测方法更精准的风险评估工具。

建模的方法和思路，值得预测模型研究方向学习

一、研究背景：挑战与机遇

HR+/HER2- 乳腺癌是最常见的乳腺癌亚型，占比 65%-70%。尽管患者接受标准内分泌治疗，仍然存在5-10 年后的持续复发风险。现有的复发预测模型（如 Oncotype DX 和 MammaPrint）在部分患者（如淋巴结阳性）中的预测效果有限，C 指数仅 0.56-0.63。

近年来，多组学数据（基因组、转录组、代谢组、表观遗传等）的应用使癌症精准预测成为可能。然而，如何整合这些数据，并利用 AI 技术进行深度分析，仍然是一个挑战。因此，研究团队构建了CIMPTGV 模型，以期突破现有模型的局限，提高乳腺癌复发预测的准确性。

二、CIMPTGV 模型：多模态数据的整合预测

1. Figure 1：研究数据来源与建模流程

该研究纳入 579 例 HR+/HER2- 乳腺癌患者，其中 547 例患者具备完整的临床和随访数据，最终 200 例患者 具备完整的七种模态数据：

临床信息（Clinical）
免疫组织化学（IHC）
转录组学（Transcriptomics）
代谢组学（Metabolomics）
病理组学（Pathomics）
基因组学（Genomics）
拷贝数变异（CNV）

研究团队采用 Cox 生存分析、支持向量机（SVM）、随机生存森林（RSF）、DeepSurv 和梯度提升生存模型（GBM） 进行训练，并通过5 折交叉验证和 1000 次超参数优化，最终构建 CIMPTGV 模型。

2. Figure 2：CIMPTGV 提高预测能力

CIMPTGV 在训练集和测试集的 C-index 分别达到 0.871 和 0.869，显著优于单一模态预测模型。
Kaplan-Meier 生存分析 显示，高风险组患者的无复发生存率（RFS）、总生存率（OS）和远处转移无病生存率（DMFS） 均明显低于低风险组。
多模态数据的互补性 使得 CIMPTGV 覆盖了所有单模态预测的高风险人群。

3. Figure 3：单模态 vs. 多模态的比较

不同模态的预测相关性低（Pearson 相关系数 < 0.3），表明每种数据类型提供了独立信息。
CIMPTGV 模型的高风险患者群体更全面，包含所有单模态预测出的高风险个体，表明多模态整合提高了预测精度。

4. Figure 4 & 5：高风险组的生物学特征

高风险组 患者具有 更高的 Ki-67 增殖指数、MYC 通路激活、脂肪酸代谢下调、核酸代谢增强。
HRD（同源重组缺陷）评分 与复发风险呈正相关，可能通过基因组不稳定性促进乳腺癌进展。

5. Figure 6：简化版 CIMPTGV 模型

研究团队开发了简化版 CIMPTGV，仅保留关键特征（如 IHC、病理学特征、部分转录组和代谢组特征）。
简化版 CIMPTGV 的 AUC 仍达到 0.840，略低于完整版（0.886），但大幅降低数据采集成本，提高临床可行性。

三、解析研究的独特魅力

1. 研究数据规模大，随访时间长

579 例患者，其中 547 例具备完整随访数据，200 例具备 7 种模态数据。
中位随访时间 79.1 个月，确保了生存分析的稳定性。

2. 数据质量高，模型训练严格

多组学数据整合，提供比传统单一模态更全面的复发风险评估。
严格的 AI 模型训练（交叉验证+超参数优化）确保模型的泛化能力。

3. 研究符合精准医学与 AI 结合的前沿趋势

多模态整合+AI 是医学领域的重要发展方向。
模型可转化为临床决策支持工具，为个体化治疗提供新方法。

四、总结

该研究通过 CIMPTGV 模型 成功整合 七种模态数据，实现了对 HR+/HER2- 乳腺癌复发风险的精准预测。研究结果不仅超越了传统预测工具（如 Oncotype DX 和 MammaPrint），还揭示了HRD 在乳腺癌复发中的潜在机制，为精准医学提供了新的方向。此外，简化版 CIMPTGV 兼顾预测能力与临床可行性，为未来大规模推广应用奠定了基础。

随着 AI 和多组学技术的不断发展，这项研究的思路或许将在其他癌种预测和精准治疗中得到进一步推广，为肿瘤个体化治疗带来新的可能！

多模态+机器学习=精准医学的未来！生信研究者和、AI 研究者、临床研究者，这个方向值得关注！

📌 完整论文和附件下载：公众号回复关键词 20250314 即可获取！