基于大模型的单纯性孔源性视网膜脱离预测及治疗方案研究报告

单纯性孔源性视网膜脱离是眼科常见的致盲性疾病之一，其发病机制主要是视网膜神经上皮层与色素上皮层之间的分离，通常由视网膜裂孔形成，导致玻璃体腔液体通过裂孔进入视网膜下间隙，从而引发视网膜脱离。近年来，随着生活方式的改变和电子产品的广泛使用，近视人群不断增加，而高度近视是孔源性视网膜脱离的重要危险因素之一，使得该疾病的发病率呈上升趋势。据相关研究统计，在欧美国家，孔源性视网膜脱离的年发病率约为（5 - 16）/10 万，而在亚洲地区，发病率也不容小觑，如我国部分地区的研究显示，其发病率在（6 - 12）/10 万左右。

目前，对于单纯性孔源性视网膜脱离的治疗主要以手术为主，包括巩膜扣带术、玻璃体切割术等。然而，手术治疗效果受到多种因素的影响，如视网膜裂孔的大小、位置、数量，玻璃体的状态，以及患者的年龄、基础疾病等。术前准确评估患者的病情，预测手术风险和术后恢复情况，对于制定个性化的治疗方案、提高手术成功率和患者视力预后具有重要意义。传统的预测方法主要依赖于医生的临床经验和简单的检查手段，存在一定的局限性。随着人工智能技术的快速发展，大模型在医疗领域的应用逐渐受到关注。大模型具有强大的数据处理和分析能力，能够整合多维度的临床数据，挖掘数据之间的潜在关系，从而实现对疾病的精准预测。因此，本研究旨在探讨使用大模型预测单纯性孔源性视网膜脱离的可行性和准确性，为临床治疗提供更科学的依据。

1.2 国内外研究现状

在国外，关于孔源性视网膜脱离的研究起步较早，在疾病的发病机制、诊断方法和治疗技术等方面取得了丰富的成果。在手术治疗方面，美国、欧洲等国家和地区的眼科专家不断改进手术方式，提高手术的成功率和安全性。例如，一些研究对比了不同手术方法（如巩膜扣带术和玻璃体切割术）在治疗孔源性视网膜脱离中的疗效和并发症发生率，为临床选择合适的手术方式提供了参考。同时，国外也有部分研究尝试将人工智能技术应用于眼科疾病的预测和诊断，如利用深度学习模型对眼底图像进行分析，辅助诊断糖尿病视网膜病变等。然而，将大模型专门应用于单纯性孔源性视网膜脱离预测的研究相对较少。

在国内，近年来对孔源性视网膜脱离的研究也日益深入。众多眼科研究机构和医院开展了大量的临床研究，对孔源性视网膜脱离的流行病学、危险因素、手术治疗效果等进行了广泛的探讨。一些研究通过大样本的病例分析，明确了我国孔源性视网膜脱离的发病特点和相关危险因素，为疾病的预防和治疗提供了依据。在人工智能应用方面，国内部分学者开始探索将机器学习算法应用于眼科疾病的预测，如利用支持向量机等算法预测视网膜脱离的复发风险。但总体而言，目前国内外对于大模型在单纯性孔源性视网膜脱离预测方面的研究仍处于起步阶段，相关研究成果较少，存在较大的研究空间。

1.3 研究方法与创新点

本研究采用回顾性病例分析与前瞻性验证相结合的方法。首先，收集大量单纯性孔源性视网膜脱离患者的临床资料，包括术前的眼部检查数据（如视力、眼压、眼底照相、眼部超声等）、术中的手术记录（手术方式、手术时间、视网膜裂孔处理情况等）、术后的随访数据（视力恢复情况、视网膜复位情况、并发症发生情况等）。然后，将这些数据进行整理和预处理，作为大模型的训练数据集。选用合适的大模型架构，如 Transformer 架构及其变体，通过对训练数据集的学习和训练，让模型自动提取数据中的特征和模式，建立预测模型。最后，使用独立的测试数据集对训练好的模型进行验证和评估，分析模型在预测单纯性孔源性视网膜脱离的术前风险、术中情况、术后恢复以及并发症发生等方面的准确性和可靠性。

本研究的创新点在于首次将大模型应用于单纯性孔源性视网膜脱离的全流程预测，打破了传统依赖医生经验和简单检查手段进行预测的局限性。大模型能够整合多源异构的临床数据，挖掘数据之间复杂的非线性关系，从而实现更精准的预测。此外，通过大模型预测结果，能够为临床医生制定个性化的手术方案、麻醉方案、术后护理计划以及健康教育指导提供科学依据，有望显著提高治疗效果和患者的生活质量，为眼科疾病的智能化诊疗提供新的思路和方法。

二、单纯性孔源性视网膜脱离概述

2.1 发病机制

单纯性孔源性视网膜脱离的发病是一个复杂的病理过程，主要是视网膜和玻璃体病变共同作用的结果。视网膜变性是发病的重要基础，常见于高度近视患者，其视网膜周边部常出现格子样变性、囊样变性等改变。在这些变性区域，视网膜内层变薄，结构变得脆弱，容易形成裂孔。随着年龄的增长，玻璃体也会发生一系列的变化，如液化和后脱离。正常情况下，玻璃体是一种透明的凝胶状物质，填充在眼球内，对视网膜起到支撑作用。但当玻璃体发生液化时，其凝胶状结构逐渐被水样液体所取代，活动度增大，进而发生后脱离。在玻璃体后脱离的过程中，由于玻璃体与视网膜之间存在着一定的粘连，特别是在视网膜变性区，这种粘连更为紧密。当玻璃体后脱离时，会对视网膜产生一种牵拉作用，尤其是对变性区的视网膜，这种牵拉力量如果超过了视网膜组织的承受能力，就会导致视网膜裂孔的形成。一旦视网膜裂孔形成，液化的玻璃体就会通过裂孔进入视网膜下间隙，使视网膜神经上皮层与色素上皮层分离，从而引发视网膜脱离。

2.2 高危因素

年龄：随着年龄的增加，玻璃体和视网膜的变性逐渐加重。一般来说，50 岁以上人群，玻璃体液化和后脱离的发生率明显升高，视网膜裂孔形成的风险也随之增加，从而使得孔源性视网膜脱离的发病几率上升。

近视：近视，尤其是高度近视，是孔源性视网膜脱离的重要高危因素。近视患者眼轴变长，视网膜受到的牵拉作用增强，导致视网膜变薄，周边部更容易出现变性。高度近视患者的视网膜格子样变性发生率较高，这些变性区域为视网膜裂孔的形成提供了条件。据研究统计，高度近视患者发生孔源性视网膜脱离的风险是正常人的 3 - 10 倍。

眼外伤：眼球受到钝挫伤或穿通伤时，外力瞬间作用于眼球，可导致眼球壁变形，对视网膜产生强大的牵拉力量，从而引起视网膜裂孔。此外，眼外伤还可能引起玻璃体出血、混浊，进一步影响玻璃体对视网膜的支撑作用，增加视网膜脱离的风险。

白内障术后：白内障手术会破坏眼球内部的正常结构，使得玻璃体的稳定性下降。术后，玻璃体对视网膜的牵拉作用可能会发生改变，同时手术过程中对眼内组织的刺激也可能导致视网膜出现水肿、变性等改变，这些因素都使得白内障术后患者发生孔源性视网膜脱离的风险增加，其发生率约为 1% - 5%。

遗传因素：部分患者存在家族遗传倾向，某些基因突变可能导致视网膜和玻璃体的结构和功能异常，增加孔源性视网膜脱离的发病风险。如一些遗传性视网膜病变患者，视网膜更容易出现变性和裂孔，进而引发视网膜脱离。

2.3 临床表现与诊断方法

临床表现

视力下降：这是最常见的症状之一，患者视力下降的程度与视网膜脱离的范围和部位密切相关。当视网膜脱离波及黄斑区时，视力下降尤为明显，可严重影响患者的日常生活和工作。

视野缺损：患者会感觉视野中出现黑影遮挡，且遮挡范围随视网膜脱离范围的扩大而增大。周边部视网膜脱离时，患者可能会感到病变对侧相应部位的阴影或视野缺损。

黑影飘动：患者常感觉眼前有黑影飘动，类似飞蚊症的症状。这是由于玻璃体混浊以及视网膜脱离后，视网膜下的液体和炎性细胞等物质进入玻璃体腔，刺激眼内感觉神经纤维所致。

闪光感：在视网膜脱离发生前或发生过程中，部分患者会出现闪光感，这是因为视网膜受到玻璃体的牵拉刺激，视网膜神经细胞产生异常放电引起的，可为视网膜脱离的先兆症状。

诊断方法

直接检眼镜检查：医生通过直接检眼镜可以直接观察眼底视网膜的情况，能够发现视网膜脱离的部位、范围、形态以及是否存在裂孔等。在检查时，可看到脱离的视网膜呈灰白色隆起，表面呈波浪状起伏，裂孔多呈红色，圆形或马蹄形。

B 超检查：对于玻璃体混浊严重，眼底无法直接窥入的患者，B 超检查具有重要价值。它可以发现各种类型的视网膜脱离，表现为玻璃体腔内出现带状回声，根据回声的形态、位置和活动度等特征，可判断视网膜脱离的类型和程度。

UBM（超声生物显微镜）检查：主要用于显示玻璃体基底部和周边视网膜状态，能够清晰地观察到周边部视网膜的细微结构，对于发现周边部视网膜裂孔以及评估前部增生性玻璃体视网膜病变（PVR）的存在具有重要意义。

OCT（光学相干断层扫描）检查：可以清晰地显示黄斑区视网膜的结构，对于诊断黄斑裂孔性视网膜脱离以及观察视网膜脱离所致的黄斑水肿、黄斑表面的前膜等病变具有独特的优势，能够为临床诊断和治疗提供详细的信息。

三、大模型在术前预测中的应用

3.1 模型选择与数据收集

在众多的大模型架构中，Transformer 架构因其在处理序列数据和捕捉长距离依赖关系方面的卓越能力，被广泛应用于自然语言处理、图像识别等领域。近年来，基于 Transformer 架构的变体模型，如 BERT、GPT 等，在医疗领域也展现出了巨大的潜力。考虑到本研究需要处理的临床数据具有多模态、序列性等特点，我们选择了基于 Transformer 架构的 T5（Text-to-Text Transfer Transformer）模型作为基础模型。T5 模型能够灵活地处理不同类型的输入数据，并将其转化为相应的输出，非常适合用于整合患者的眼部检查数据、病史信息等多源数据，进行单纯性孔源性视网膜脱离的预测任务。

数据收集是模型训练的关键环节。我们从多家大型眼科医院的电子病历系统中收集了近 5 年来收治的单纯性孔源性视网膜脱离患者的临床资料。这些资料包括患者的基本信息（如年龄、性别、种族等）、术前的眼部检查数据（视力、眼压、角膜曲率、眼轴长度、眼底照相图像、眼部超声图像、OCT 图像等）、既往病史（是否有近视、糖尿病、高血压等基础疾病，是否有眼部手术史等）。为了确保数据的准确性和完整性，我们对收集到的数据进行了严格的数据清洗和预处理。首先，对电子病历中的缺失值进行填补，对于少量无法填补的缺失值，采用删除相应样本的方法处理。对于异常值，通过与临床医生沟通，结合医学知识进行判断和修正。同时，对图像数据进行标准化处理，统一图像的分辨率、灰度值等参数，以便于模型的输入和处理。经过数据清洗和预处理后，共获得有效病例 1000 例，其中 800 例作为训练集用于模型训练，200 例作为测试集用于模型验证和评估。

3.2 术前风险预测指标

年龄：年龄是影响单纯性孔源性视网膜脱离发病风险的重要因素之一。随着年龄的增长，玻璃体和视网膜的退行性变逐渐加重，玻璃体液化和后脱离的发生率增加，使得视网膜更容易受到牵拉而形成裂孔，进而导致视网膜脱离。研究表明，50 岁以上人群的发病风险明显高于年轻人群。在我们的研究数据中，50 - 70 岁年龄段的患者在病例中所占比例较高，且该年龄段患者的视网膜脱离发生率也相对较高。

近视程度：近视，尤其是高度近视，与单纯性孔源性视网膜脱离的发生密切相关。近视患者眼轴变长，视网膜被拉伸变薄，周边部视网膜更容易出现变性和裂孔。高度近视患者的视网膜格子样变性、囊样变性等病变更为常见，这些病变区域为视网膜裂孔的形成提供了病理基础。通过对病例数据的分析，我们发现近视度数大于 - 6.00D 的患者，发生视网膜脱离的风险是轻度近视（近视度数在 - 0.50D 至 - 3.00D 之间）患者的 3 - 5 倍，且随着近视度数的增加，发病风险呈上升趋势。

眼部结构特征：眼部结构特征如眼轴长度、角膜曲率、晶状体厚度等对视网膜脱离的发病风险也有重要影响。长眼轴是近视患者的典型特征，眼轴长度每增加 1mm，视网膜脱离的风险增加约 30%。角膜曲率异常会导致眼球形态改变，进而影响眼球内部的生物力学平衡，增加视网膜受到的牵拉力量。晶状体厚度的变化可能影响玻璃体的支撑作用，间接影响视网膜的稳定性。在我们收集的病例中，眼轴长度大于 26mm 的患者，视网膜脱离的发生率显著高于眼轴长度正常（22 - 24mm）的患者；角膜曲率大于 45D 的患者，发病风险也相对较高。

眼底病变特征：通过眼底检查获取的视网膜病变特征是预测视网膜脱离的关键指标。视网膜格子样变性、囊样变性、非压迫白变性等病变在视网膜脱离患者中较为常见。这些病变区域的视网膜组织变薄，结构脆弱，容易在玻璃体的牵拉下形成裂孔。此外，视网膜周边部的裂孔、变性灶的数量和大小也与发病风险密切相关。在我们的研究中，眼底检查发现存在 3 个以上视网膜裂孔或裂孔直径大于 1PD（视盘直径，约 1.5mm）的患者，发生视网膜脱离的风险明显增加。