GWAVA
https://www.sanger.ac.uk/
sanger/StatGen_Gwava
文献 Nat Methods. 2014 Mar; 11(3): 294–296.
首选推荐这个是因为
GWAVA可以预测非编码区的突变
此方法考虑了
开放染色质数据,转录因子结合数据
距离TSS远近,组蛋白修饰
CpG岛数据等等作为参考
来给非编码区的突变打分
得到三个层面的score
Regionscore
TSSscore
Unmatchedscore
大致来说
分数越高
突变可能有功能的概率越大
具体可参见原始论文