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RSS订阅原创 使用基因组圈图表示变异在基因组内位置|R circlize包
circlize包作者的说明书https://jokergoo.github.io/circlize_book/book/index.html这段的打算是在基因组圈图里表示变异位点和基因名。成品这个样子，数据我编的data<-read.csv("test.csv",sep=",",header=TRUE)#虽然circlize包里前3列是bed文件，bed第一列的染色体号有时候是"chr1",有时候是“1”，这里要用带chr的head(data)library(circliz
2021-01-07 13:32:26
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原创 非编码区单核苷酸变异
自己写的笔记1.WGS和WES 基因检测对明确诊断遗传缺陷病有重要意义，在疾病表型特异度不高，表型基因型对应不明确的情况下，WES-trio是寻找致病基因阳性率最实用的方法之一。WES-trio的阳性率约为30-40%，在一项检测胎儿结构异常的回顾性分析中，234组除外染色体结构异常（chromosomal microarray）的家系进行了WES检测，明确致病突变的家系占10%，另外...
2020-04-20 14:17:57
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空空如也
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