NIPT无创产前分析思路

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人类正常二倍体中chr21占基因组的大小chr21（%）：

理论值chr21（%）=chr21 size / genome size （46709983/3554996726=1.31%）

文献测量值chr21（%）= 1.36% （The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common feta. 2013） 

此外，文献中提到，正常染色体的chr21（%）检测值呈正态分布；而三体样品中，chr21（%）不是正态分布，这主要是因为cffDNA的含量不固定。如果将cffDNA划分为几类固定的区间（5%，10%，15%，20，30%），在区间内， MOM值的分布也是呈正态的。文中，划分了五个区间，获得了五条 MOM值在不同cffDNA含量下的分布曲线，五条曲线拟合后，将MoM分布曲线转化为chr21（%）分布曲线，该曲线与chr21（%）的在所有样品中的分布规律一致。（注意，使用的，即中位数倍数来进行正态分布的拟合）

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