低覆盖度全基因组测序NIPT数据检测临床相关胎儿基因组微缺失

BinDel是一款基于R语言的区域感知进行无创产前诊断NIPT微缺失检测软件包，用于推断低覆盖率全基因组测序NIPT数据中的临床相关微缺失风险。

1. 无创产前检测

无创产前检测（NIPT）通过分析母体血浆中的游离DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体异常。

基于全基因组测序（WGS）的NIPT可检测包括微缺失在内的亚染色体畸变。致病性微缺失的发病率差异显著，如迪乔治综合征（22q11.2缺失）为1:4,000，而猫叫综合征（5p缺失）为1:15,000–1:50,000。由于多数微缺失在妊娠早期缺乏可靠的超声标志物，且侵入性诊断（如羊膜穿刺）存在流产风险，因此NIPT微缺失筛查也至关重要。

2. 染色体微缺失

致病性染色体微缺失（MD）可导致严重的胎儿遗传疾病，如迪乔治综合征和普拉德-威利/天使综合征。由于目前缺乏可靠的血液或超声生物标志物用于妊娠早期微缺失筛查。

BinDel作者使用584份NIPT样本（含34例产前/产后确诊的微缺失样本）对BinDel进行盲法评估。在34例微缺失和50例正常胎儿的联合分析中，BinDel在盲法分析中正确识别了25例微缺失样本（假阳性1