GWAS | 全基因组关联分析 | PLINK | 实战 | 统计遗传学

参考：PLINK | File format reference

vcftools

 

plink的主要功能：数据处理，质量控制的基本统计，群体分层分析，单位点的基本关联分析，家系数据的传递不平衡检验，多点连锁分析，单倍体关联分析，拷贝数变异分析，Meta分析等等。

 

首先必须了解plink的三种格式：bed、fam和bim。（注意：这里的bed和我们genome里的区域文件bed完全不同）

plink需要的格式一般可以从vcf文件转化而来 (顺便了解一下ped和map两种格式)：

PED: Original standard text format for sample pedigree information and genotype calls. Normally must be accompanied by a .map file. 谱系信息和基因型信息。每一行是一个人。

MAP: Variant information file accompanying a .ped text pedigree + genotype table. 变异信息。每一行是一个变异 | snp。

# PED
     1 1 0 0 1  0    G G    2 2    C C
     1 2 0 0 1  0    A A    0 0    A C
     1 3 1 2 1  2    0 0    1 2    A C
     2 1 0 0 1  0    A A    2 2    0 0
     2 2 0 0 1  2    A A    2 2    0 0
     2 3 1 2 1  2    A A    2 2    A A

# MAP 
     1 snp1 0 1
     1 snp2 0 2
     1 snp3 0 3

# vcf转ped和map
plink --vcf file.vcf --recode --out file
# ped和map转bed、bim和fam
plink --file test --make-bed --out test

　　

三种格式的官方介绍

bed文件（真实的bed文件是二进制的，比较难读）

bed：Primary representation of genotype calls at biallelic variants. Must be accompanied by .bim and .fam files. Loaded with --bfile; generated in many situations, most notably when the --make-bed command is used. Do not confuse this with the UCSC Genome Browser's BED format, which is totally different. 基因型信息。所以转换后就是一个matrix，每一行是一个个体，每一列就是一个变异。其中0、1、2分别对应了aa、Aa或aA和AA。不考虑碱基型，因为我们不关注ATGC的变化。

fam：Sample information file accompanying a .bed binary genotype table. 样本信息。每一行就是一个样本。

bim：Extended variant information file accompanying a .bed binary genotype table. 每一行是一个变异，及其注释信息。

 

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