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了解更多母婴行业资深人士的备孕/孕期/待产/育儿干货攻略,持续更新中。大家都知道,孕中期的一开始,
最重要的产检项目就是:
唐氏综合症筛查(简称唐筛)
但同时,
你是否也听说过无创DNA一代,无创DNA二代,羊水穿刺?
新手准妈准爸一脸懵,
它们是什么?怎么检查?
可以相互替代吗?有什么区别?
费用咋算?
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马妞妞来和大家快速科普一下~
唐氏综合征,
也称21三体染色体综合征,
顾名思义是基因的染色体上,出现紊乱,
它会导致宝宝出生后,
智力低下,面容异常,寿命较低,
是非常严重的先天智力疾病。
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即使是全球不同的人种,
唐宝都会呈现相似的面容
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从优生优育+家庭负担的角度来说,
唐氏综合征的宝宝是不建议保留的,
这也是为什么针对它的筛查非常关键。
【通常有3条路径】
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看到这里,大家也许会问,
“为什么不直接做羊水穿刺,一步到位呢?”
“为什么还有无创这个看似鸡肋的选项呢?”
原因就在这3者的
性质、准确率、风险各有不同
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可以看到几个需要权衡的点:
1. 羊水穿刺是诊断,所以准确率最高,但作为有创手术。有感染和3‰的流产风险。
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2. 唐筛虽然是国家医保的免费筛查。但准确率只有70%左右。如果做出来是高风险,还要走无创或羊穿;如果做出来是低风险,部分准爸爸/准妈妈还是不太放心。
3. 无创DNA,没有感染、流产风险,准确率高达99%+,但是费用高,且需要自费。
从所有新生儿患病比例来说,
唐氏综合征约1/600到1/800,
本身是不低的比例,
如果不幸碰上了,
对整个家来说更是100%的事。
所以,还是要根据自己的经济情况和需求,
做最适合的决定。
❤如果经济条件OK,或者高龄产妇的,可以选择直接做无创DNA。
低风险不用羊穿,高风险再羊穿。❤
Q1:为什么一定要在规定的时间内,越早越好的完成唐筛(15-20周)、无创DNA(12-22周)呢?
A1:因为唐筛晚了容易出现假阳性,且万一高风险来不及做羊穿。
无创晚了,万一高风险来不及做羊穿。太早了,血液中宝宝DNA浓度不够。
!无创DNA是通过抽取孕妈妈的血液(其中混合着胎宝宝游离的DNA),检测有无问题的方式。(妈妈一眼就可以看出不是患者,若混合2人的血液有问题,宝宝就是高风险~)
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Q2:我听说有无创DNA一代和二代,它们的区别是?
A2:它们的区别是,除了唐氏综合征之外,其他智力缺陷基因疾病的排查数量不同。二代更多。
【一代】检查唐氏综合征准确率99%+,除此之外还能检查10+种影响智力的基因缺陷。这些缺陷,大多数对宝宝的面容有影响,所以有的时候,有经验的医生在大排畸B超时可能会发现。但是大排畸的时候,宝宝已经4-5个月了,如果需要打掉,对孕妇的伤害从身体和心理上更大。
【二代】检查唐氏综合征准确率99%+,除此之外检查包括一代范围在内的30+种影响智力的基因缺陷。其中大部分对宝宝面容没有影响,也就是根本无法发现,要生出来才知道有没有智力差距/障碍。
好啦,今天的干货就分享到这里~
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