gwas snp 和_GWAS分析中：为何有些SNP效应值大却不显著？

之前的GWAS分析中，我查看结果时有过这个疑问，随着不断的学习理解，我已经知道了为什么，这里将我思考的结果分享一下。

1. 错误的理解

某一个SNP，效应值（Effect）越大，就越显著？？？

「事实上：」 效应值和显著性是两码事！

2. 用代码说话

GWAS分析中，最简单的就是一般线性模型（GLM），而GLM模型进行的GWAS分析中，用R语言实现的代码如下：

mod_M7 = lm(phe.V3 ~ M7_1,data=dd)
summary(mod_M7)

「结果：」

这个里面：

• Estimate就是效应值：3.3265，这个就是SNP M9的效应值
• Pr就是P值：0.0272，这个就是SNP M9的P值

可以看到，这两个是两个指标，他们之间没有必然的联系。

3. GWAS分析的思路

• 1，将SNP的分型转化为0, 1, 2的形式，主效纯合（major）编码为0，杂合编码为1，次等位纯合编码为2
• 2，x变量为0,1,2的数值，y变量为性状表型值
• 3，对x和y做回归分析y ~ a*x + b，a为效应值，a是否显著的P值，为SNP的P值

4. SNP效应值很大，却不显著