“大多数夜间发生的心房纤颤被证明是由一种基因(KCND2)突变引起的，这种基因编码了心脏钾离子通道(Kv4.2)的一个关键组成部分。”
本古里安大学(Ben-Gurion University)的一组研究人员正在探索治疗在休息、放松及睡眠时发生的房颤(AF)的药物疗法。
本古里安大学健康科学学院院长阿莫斯·卡茨(Amos Katz)教授解释说，心房颤动是指不规则或异常的心律。
Amos Katz
当电脉冲从心脏顶部腔室(心房)的不同位置以一种无组织的方式发射时，就会发生这种情况。
房颤较为常见，但其原因尚不完全清楚，这使得目前的治疗不能达到百分百有效。
卡茨教授对一个伊朗裔犹太家庭的三代人进行了基因研究，发现了一种以前不为人知的致病机制：基因突变。
“大多数夜间房颤被证明是由一个基因(KCND2)的突变引起的，该基因编码了心脏钾离子通道(Kv4.2)的一个关键组成部分，”卡茨教授解释说。
这是科学家首次发现与夜间房颤相关的基因。
卡茨多年前开始为该家庭的祖母治疗夜间房颤，他观察研究其儿女以及孙子孙女。
一般来说，房颤影响的是年龄在60到80岁之间的老年人。但在这个家庭中，家庭成员在20岁时就出现了夜间房颤。
卡茨说:“我们发现这是一种常染色体显性遗传的情况。”大约50%的家庭成员患有这种疾病。
这个家庭同意由奥哈德·伯克教授(Prof. Ohad Birk)的研究小组在本古里安的莫里斯·卡恩人类遗传学实验室、索罗卡大学医学中心的遗传研究所及其发现该基因的娜奥米·费希尔-巴特诺夫遗传咨询单位进行检测和监测。
伯克实验室的博士研究生Max Drabkin发现了这个基因，并证明了与它的突变相关的异常电活动是由这个基因编码的离子通道的过度活动引起的。
Max Drabkin
内盖夫国家生物技术研究所(NIBN)和本古里安大学健康科学学院的研究团队，正在根据研究结果，开发一种抗心律失常药物。
伯克教授解释说：
"结合基因研究、对比青蛙卵母细胞和突变小鼠的分析，我们的研究小组证明，突变增加了通道的导电性，从而大大提高了房颤的易感性。
这种离子通道的独特之处在于，它是专门在心房表达的，并且有昼夜节律——在夜间的表达水平明显较高，这就解释了为什么它的突变会在夜间特别引起心房纤颤。"
夜间房颤的患者会受益于这种针对特定基因而设计的药物。
这就是精准医疗的意义，根据对疾病的基因特性治疗患者。
Prof. Ohad Birk
他还说，心律失常虽然不会立即危害生命，但可能导致中风或心力衰竭，造成巨大的损伤。
该研究小组的研究结果发表在《循环：基因组和精准医疗》杂志上。
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