如何判断基因组的重复区域_Nat Comm. | 15万人类基因组中多核苷酸变异（MNV）的起源及功能研究...

前沿生物大数据分析(93)

撰文：存在一棵树

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亮点：通过基因组聚合数据库(gnomAD)对125,748个外显子组数据和15,708个全基因组测序数据的MNV变异数据进行了变异发现，并研究了已知突变机制(CpG脱氨基、聚合酶zeta的复制错误和重复连接处的聚合酶滑移)对MNV产生的相对影响。

2020年5月27日麻省理工大学和哈佛大学博德研究所的基因组聚合数据库(gnomAD)Daniel G. MacArthur团队在《Nature Communications》杂志上领衔发表了一篇系列研究论文“Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes”。该研究系统分析了来自基因组聚合数据库(gnomAD)的125,748个完整外显子组和15,708个完整基因组的MNV