科技赋能结核病防控，华大基因基因检测新产品助力精准诊疗

结核病是一种由结核分枝杆菌引起的重大传染性疾病。中国作为全球结核病高负担国家之一，2022年估算的新发结核病患者为74.8万，结核病发病率达52/10万，死亡人数为2.8万，结核病防控形势尤为严峻。近期，为持续推进结核病防治事业发展，深圳国家感染性疾病临床医学研究中心携手深圳市第三人民医院，在深圳华大时空中心成功举办了国家感染性疾病临床医学研究中心2024年年会暨第十五届结核病东方论坛。会上，华大基因发布了与深圳市第三人民医院联合研发的“PTseq™分枝杆菌靶向高通量基因检测产品”，旨在克服传统结核诊断方法中检测周期长、灵敏度低及耐药检测不全等局限，为临床医生提供高效精准的诊断手段，推动结核病精准诊疗的进步。

此次论坛以“科技惠民，天下无痨”为主题，汇集了全国多地结核病防控领域专家、学者以及医疗工作者，对结核病及相关疾病的最新诊疗规范、科研进展、面临的挑战和未来发展趋势进行深度的探讨交流，从而为我国结核病防治事业献智献力。在PTseq™分枝杆菌靶向高通量基因检测产品(PTseq-TB)的发布环节，中华医学会结核病分会候任主任委员、深圳市第三人民医院肺病医学部主任卢水华教授详细讲述了华大基因PTseq-TB检测技术原理、性能优势，并表示该检测内容全面、技术体系创新度高、诊疗提示精准且检测性能卓越，对于提高临床结核分枝杆菌综合诊疗能力发挥着重要作用。

华大基因推出的PTseq™分枝杆菌靶向高通量基因检测产品，采用靶向高通量测序技术（tNGS），可专门适用于分枝杆菌及其耐药基因的高效检测。该产品通过超多重PCR扩增技术对特定区域的靶标序列进行富集，通过高通量测序，能高效识别与区分结核分枝杆菌复合群（MTBC）与非结核分枝杆菌（NTM），提供包括《结核病患者N-乙酰基转移酶2编码基因多态性检测与异烟肼合理用药专家共识》推荐开展的异烟肼药物代谢基因检测在内的全面耐药基因信息，为临床制定个体化抗分枝杆菌感染治疗方案提供科学支撑。

未来，华大基因将持续开展深入合作，发挥华大的高通量测序技术和时空组学技术在病原体检测及传染病防控领域的应用专长，同时，积极推动多组学技术广泛应用于健康管理领域，研发出更多精准、高效且经济的感染性疾病诊断产品，助力感染性疾病的科学防治与精准诊疗。