华大基因乌拉圭实验室启航：中国技术赋能拉美精准医学发展

乌拉圭作为加入“一带一路”倡议的国家，多年来，与中国在经贸、教育、文化和科技等多个关键领域的合作不断深化与拓展。随着“共建‘健康丝绸之路’倡议”的深化落实，中乌两国在医疗卫生领域的合作也迈入了新阶段。作为中国基因行业的奠基者，华大基因始终秉承着“基因科技造福人类”的使命，在乌拉圭建立的国际领先水准临床分子检测实验室，为助力拉美地区精准医学发展、造福民生健康贡献中国力量。

乌拉圭临床生物化学家、华大基因乌拉圭中心实验室技术总监Natalia Pereiras认为，乌拉圭中心实验室的建成正是“一带一路”倡议在拉美地区健康产业中持续发挥积极作用的生动体现。该实验室所采用的高通量测序（NGS）技术，凭借其通量大、精度高、价格低的特点，促进了乌拉圭以及整个拉美地区疾病筛查能力的提升，特别是显著提升了乌拉圭结直肠癌等常见癌症的疾病防控水平。

在拉丁美洲，乌拉圭的结直肠癌发病率高居榜首，这与当地居民的饮食习惯紧密相关。据数据显示，乌拉圭人年均肉类消耗量为87公斤，几乎是中国人年均食肉量的两倍。不仅如此，乌拉圭人所消耗的肉类其中一半以上都是红肉，而过多食用红肉已被证实为患结直肠癌的重要风险因素之一。然而，54%的乌拉圭结直肠癌病例都是直到晚期才被发现，且5年生存率仅为55%。事实上，结直肠癌是可以通过常规筛查来提前预知风险并采取干预措施的，因为任何异常细胞发展成癌性息肉可能需要10到15年的时间。研究表明，如果在早期得到诊断，结直肠癌患者的5年相对生存率可提高到90%。

早期筛查是预防结直肠癌的关键措施之一，因为结直肠癌患者在早期往往无明显症状，导致大多数患者在确诊时已进入中晚期，错过了最佳治疗时机。一旦病情发展至IV期，患者的5年生存率将大幅下降至10%左右。在结直肠癌筛查领域，可采取的方法较多，但它们在成本、技术和设备上却存在着一定的差异。基于此，华大基因建立的乌拉圭中心实验室覆盖了高通量测序（NGS）实验从样本接收、提取建库，到杂交捕获、QC、测序，再到生信分析、报告发放的全流程检测服务，可以用于华大基因NGS妇幼健康、肿瘤防控和传感染防控领域的检测。其目前检测通量的能力是：一年能够分别完成无创产前基因检测5万例、全外显子测序（Whole-exome sequencing，WES）1000例、遗传性肿瘤检测4000例以及EmbryoSeq PGT-A胚胎植入前染色体异常检测5000例。

而华大基因推出的无创肠癌基因检测产品（COLOTECT）灵敏度高，且特异性高达90%，能够可靠地评估受检者患肠癌的风险。相比传统筛查方法，COLOTECT采用了荧光定量PCR技术，通过检测粪便中携带的肠道脱落细胞中的3个肠癌相关基因的甲基化水平，为受检者提供精准的肠癌风险评估。此外，这一基因检测技术无创、无痛且非侵入，让受检者能够在家中轻松完成粪便样本的收集，极大地提高了筛查的便捷性和接受度。

乌拉圭中心实验室是华大基因在拉美区域的第一家实验室，它的建成意味着华大基因带来的“中国技术”在拉丁美洲开始落地生根。该实验室将充分发挥华大基因在精准医学检测及公共卫生疾控方面的经验，助力当地精准医学的发展、造福拉美人民。