生物信息学中两种常用的文本文件

通过自学《碱基矿工》
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下面分别介绍这两种格式

FASTA

FASTA常作为存储有顺序的序列数据的文件后缀，包括我们常用的参考基因组序列、蛋白质序列、编码DNA序列（coding DNA sequence，CDS）、转录本序列等文件。后缀常用.fasta,也有用.fa 或 .fa.gz (gz压缩) 。
FASTA文件主要有两个部分：

1. 序列头信息（有时包括一些其他描述信息）：头信息独占一行，以（>）开头作为识别标记，除了记录该序列的名字以外，有时还会接上其他信息。

2. 具体的序列数据：紧接头信息下一行，直到另外一行碰到另一个（>）开头的新序列或者文件末尾。

   （ 图为人类名为EGFR基因的部分序列）

FASTQ

这是目前存储测序数据最普遍的一个数据格式，另一种为uBam格式。不同于FASTA的已排列好序列，FASTQ存的是产生自测序仪的原始测序数据，由测序图像数据转换过来。文件后缀通常是.fastq 、.fq或者.fq.gz (gz压缩)
由图可知，它有自己独特的格式：每四行为一个独立单元称作read。具体格式如下：

1. 第一行：@开头，是这一条read的名字，它是每一条read唯一标识符
2. 第二行：碱基序列，其中，N代表测序时那些无法被识别的碱基
3. 第三行：+，现在+之后往往什么都没有
4. 第四行：read的质量值，描述碱基的测序准确可靠程度，以ASCII码表示。

这里引出质量值的概念：碱基质量值指用定量描述碱基好坏程度的数值。即用碱基被测错的概率来描述，错误率越低，质量值越高。
之所以使用ASCII码表示，也是为了格式存储和处理时方便，使得第二行的read碱基序列和第四行的每一个ASCII码能够一一对应。不过，值得一提的是，ASCII码虽然能够从小到大表示0-127的整数，但是并非所有的ASCII码都是可见的字符，比如所有小于33的ASCII码值所表示的都是不可见字符，比如空格，换行符等，因此为了能够让碱基的质量值表达出来，必须避开所有这些不可见字符。最简单的做法就是加上一个固定的整数。现在一般都是使用Phred33这个体系，而且33也恰好是ASCII的第一个可见字符（’!’）。