2023年度卓越创新产品奖出炉，华大基因NIFTY®无创产前筛查产品获奖

2023年12月，由经济观察报、经观传媒共同举办的“2023年度创新峰会”举行。大会同期还公布了2023年卓越创新企业的评选结果，华大基因凭借NIFTY®无创产前筛查基因检测产品，获2023年度卓越创新产品奖。

出生缺陷疾病是一项不容忽视的社会健康问题，据《中国出生缺陷防治报告2012》预估，我国出生缺陷发生率在5.6%。华大基因NIFTY®无创产前筛查基因检测产品的推出，不仅提升了临床对唐氏综合征的筛查效率，也使产前筛查和诊断领域发生了巨大的变化，应用范围从染色体病扩展至单基因病检测方向。

作为我国最早参与无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)技术研发的企业之一，华大基因推出的NIFTY®无创产前筛查基因检测产品，因具有无创、准确、安全等优势，已被广泛应用于产前筛查阶段。截至2023年6月30日，累计为1370万人次提供相关服务。

单基因病因具备“综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗”的特点，一直是出生缺陷防控的一道棘手难题。多数显性单基因疾病病情严重，可能会致死、致畸、致残，大多缺乏有效治疗手段，给家庭和社会造成沉重负担。而新发突变导致的显性单基因疾病患儿，其家族中并没有家族史，父母表型正常，产前不易重视，常规产检容易漏检。此外，受累胎儿宫内不一定有表型，部分在中、晚孕期才出现超声异常，导致错过最有效的干预时期。

例如软骨发育不全尚可在孕晚期通过产前超声被检测出来，而更多的显性单基因病如努南综合征、神经纤维瘤、Rett综合征等则因宫内表型不一定明显，从而可能在常规产前检查中漏检，这也是目前临床检测显性单基因病的巨大挑战。

显性单基因病是出生缺陷的重要原因，在孕期进行华大基因单基因病无创产前筛查是目前预防显性单基因病的有效方法。华大基因秉承“基因科技造福人类”使命，不断挑战出生缺陷防控极限，严把质量标准，2023年8月，华大基因结合多年临床实践经验匠心打造NIFTY®200+种单基因病无创产前筛查基因检测，一次采集孕妇10mL外周血，通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序，结合独有的权威疾病变异数据库，可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险，为遗传咨询争取更多宝贵的诊断时间，进一步防控出生缺陷，预防显性单基因病的首次发生。