2023年度卓越创新产品奖揭晓，华大基因产前筛查技术守护新生

近日于北京举行的主题为“创新聚能·共链未来”的“2023年度创新峰会”吸引了来自不同行业的专家和企业家们共聚一堂，他们共同描绘未来经济的新蓝图，并深入研讨企业创新增长的新路径。此外，峰会还公布了备受瞩目的2023年卓越创新企业评选结果。其中，华大基因凭借其领先的NIFTY®无创产前基因检测产品，获得了2023年度卓越创新产品奖，这一荣誉彰显了华大基因在产前筛查领域的卓越成就。

出生缺陷疾病是一个亟待关注的社会健康议题。据《中国出生缺陷防治报告2012》的预测，我国出生缺陷的发生率高达5.6%。华大基因作为国内最早涉足无创产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing，简称NIPT）技术研发的企业之一，推出NIFTY®无创产前基因检测产品，以其无创、准确、安全的特点，在产前筛查阶段得到了广泛应用。截至2023年12月31日，华大基因已经累计为超1500万人次提供了相关服务，充分展现了其在出生缺陷防治领域的努力。

NIFTY®无创产前基因检测产品不仅提高了临床对唐氏综合征的筛查效率，还在产前筛查和诊断领域引发了巨大的变革。其应用范围不再局限于染色体病，还拓展至单基因病的检测领域。

单基因病因其“综合发病率高、产前诊断难度大、产后难以治疗”的特点，一直是出生缺陷防控领域的重大挑战。为了应对这一难题，华大基因推出了NIFTY®200+种单基因病无创产前检测。该检测仅需采集孕妇10mL外周血，通过对胎儿游离DNA的目标区域进行高深度测序，结合华大基因独有的权威疾病变异数据库，能够有效预防和控制超过200种显性单基因病的患病风险。这一创新的产前筛查方法为遗传咨询提供了更多宝贵的诊断时间，有助于更早地发现问题并采取相应的措施。

华大基因致力于构建出生缺陷的三级全面防控体系，旨在涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿及儿童等各个阶段，全方位保障新生儿的健康。在孕前阶段，为了将防控关口进一步前移，华大基因专注于为高风险夫妇提供携带者筛查服务。这项服务能够一次性检测多达上百种甚至上千种已知致病性明确、严重且早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病，从而及时进行干预措施，降低相关出生缺陷疾病的发生概率。

随着高龄孕产妇数量的不断增加，出生缺陷防控工作在多因素的影响下正面临着更多的挑战。面向未来，华大基因将继续秉持创新精神，将最新的科研成果不断应用于产前筛查领域，为千万家庭的健康新生儿保驾护航，守护每一个新生命的健康之路。