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生物信息
小孔乘象k
这个作者很懒,什么都没留下…
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生物信息常用知识-snp,vcf等突变专题
snp造成的consequence 解释https://www.targetvalidation.org/variants(网站部分截图如下)原创 2021-01-30 15:59:22 · 446 阅读 · 0 评论 -
HGVS基因突变命名规则
HGVS基因突变命名规则人类基因组变异协会(HGVS:Human Genome Variation Society)规则是目前学术界所公认的突变命名规则。从不同的维度出发,相同的基因突变可以有多种不同的表现形式,例如,参考序列的不同、表现层次的不同(DNA、RNA或蛋白质水平)都会导致突变的表现方式产生差异。目前,通用的参考序列主要包括:基因组参考序列(以前缀“g.”表示)、cDNA参考序列(以前缀“c.”表示)、非编码DNA参考序列 (以前缀“n.”表示)、RNA参考序列(以前缀“r.”表示)、蛋白质原创 2020-09-05 18:26:52 · 1187 阅读 · 0 评论