NGS分析
光尘92
这个作者很懒,什么都没留下…
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Blastdb
安装在ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/blast/executables/blast+/LATEST/中下载最新的BLAST可执行程序wget ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/blast/executables/blast+/LATEST/ncbi-blast-2.9.0+-x64-linux.tar.gzmv ncbi-blast-2.9....原创 2019-04-25 10:44:07 · 3131 阅读 · 1 评论 -
gatk(GenomeAnalysisToolkit) 4.0.10.1
下载地址:https://software.broadinstitute.org/gatk/GATK4在核心算法层面并没太多的修改,但参数设置还是有些改变的,并且取消了RealignerTargetCreator、IndelRealigner,应该是HaplotypeCaller继承了这部分功能。GATK4 的最佳实践给出了5套pipeline Germline SNPs + Ind...原创 2018-10-25 16:28:36 · 3231 阅读 · 0 评论 -
GATK - VQSR(Variant Quality Score Recalibration)
为什么WES的数据无法使用VQSR进行变异质控?其实不只是WES,还包括很多小panel的数据,如果样本量比较少的话基本都无法使用VQSR进行变异的质控。其原因就在VQSR的原理上。VQSR的核心原理是利用机器学习算法构造一个区分“好”变异和“坏”变异的分类器。这个分类器在GATK中是通过GMM模型来构造的,它在构造的时候并不是盲目地使用所有数据来进行构造,而是挑出和已知的变异集合Over...转载 2018-11-02 11:14:12 · 5412 阅读 · 0 评论 -
fastp v0.19.4
fastp: 一款超快速全功能的FASTQ文件自动化质控+过滤+校正+预处理软件下载地址:https://github.com/OpenGene/fastp1. 引言对于下机的FASTQ数据需要进行质控和预处理,以保证下游分析输入的数据都是干净可靠的。通常我们都是使用FASTQC等软件进行质控,使用cutadapt软件去除接头,使用Trimmomatic等软件进行剪裁,然后使用一些自已...转载 2018-10-25 13:04:57 · 8571 阅读 · 2 评论 -
blast(Basic Local Alignment Search Tool)
Blast,全称Basic Local Alignment Search Tool,即"基于局部比对算法的搜索工具"。Blast能够比较两段核酸或者蛋白序列之间的同源性,它能够快速的找到两段序列之间的同源序列并对比对区域进行打分以确定同源性的高低。Blast的运行方式是先用目标序列建数据库(这种数据库称为database,里面的每一条序列称为subject),然后用待查的序列(称为 query...转载 2018-10-17 11:34:29 · 5373 阅读 · 0 评论 -
multiqc v1.6
MultiQC 是一个基于 Python的模块, 用于整合其它软件的报告结果参数-x, --ignore 指定的文件、文件夹不进行统计--ignore-samples 忽略指定的样本-l, --file-list 文件每行对应一个文件-n, --name 更改输出文件的名称-o, --outdir 指定输出目录-f, --force ...原创 2018-10-10 15:21:55 · 1116 阅读 · 0 评论 -
fastqc v0.11.8
作用质量分析下载安装官网:http://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/projects/fastqcunzip fastqc_v0.11.8.zipcd FastQCchmod 755 fastqcecho 'export PATH=/home/li.han/Softwares/FastQC:$PATH' >> ~/.bas...转载 2018-10-09 16:29:43 · 2087 阅读 · 0 评论 -
samtools 1.9
下载地址:http://blog.sina.com.cn/s/blog_65ba09d90101ddsh.html安装tar -jxf samtools-1.9.tar.bz2cd samtools-1.9/makeecho 'export PATH=/home/li.han/Softwares/samtools-1.9:$PATH' >> ~/.bashrc用...原创 2018-10-15 17:32:44 · 2508 阅读 · 0 评论 -
bwa 0.7.17-r1188
下载安装地址:https://sourceforge.net/projects/bio-bwa/files/wget http://superb-sea2.dl.sourceforge.net/project/bio-bwa/bwa-0.7.17.tar.bz2tar -jxf bwa-0.7.17.tar.bz2cd bwa-0.7.17/makemake installec...原创 2018-10-15 17:29:15 · 2275 阅读 · 0 评论 -
cutadapt v1.18
一款去接头并且也能去低质量碱基的软件首先来了解一下三个概念:1、adapter是一段短的序列已知的核酸链,用于链接序列未知的目标测序片段。2、barcode,也称为index,是一段很短的寡居核酸链,用于在多个样品混合测序时,标记不同的样品。3、insert是用于测序的目标片段,因为是包括在两个adapter之间,所以被称为“插入”片段。一个常见测序片段类似于adapter--...原创 2018-10-08 16:55:36 · 3183 阅读 · 0 评论 -
NGS分析流程
NGS实验步骤核酸提取与检测、文库构建与文库检测、上机测序生信分析步骤1. 质量分析fastqc、multiqc、SolexaQA测序数据的质量好坏会影响我们的下游分析。但不同的测序平台其测序错误率的图谱都是有差别的。因此,非常建议在我们分析测序数据之前先搞清楚如下两个地方: 原始数据是通过哪种测序平台产生的,它们的错误率分布是怎么样的,是否有一定的偏向性和局限性,是...原创 2018-09-20 16:58:00 · 17237 阅读 · 0 评论