单细胞分析（23）——人类基因组版本详解

人类基因组版本详解（hg19 vs hg38）

1️⃣ 人类基因组主要版本

人类基因组是一个庞大的 DNA 序列数据库，科学家们使用 参考基因组（Reference Genome） 进行基因组测序、比对和功能分析。随着技术的进步，参考基因组不断更新。

🔍 人类基因组主要版本对比

基因组版本	别名	发布年份	主要特点
GRCh36	NCBI36	2006	早期基因组版本，不再使用
GRCh37	hg19	2010	长期使用的标准，仍被部分数据库支持
GRCh38	hg38	2013	目前的主流版本，修正了基因坐标错误，增加假染色体（ALT）
T2T-CHM13	无	2022	首个完整人类基因组，填补了 GRCh38 缺失的 8% DNA

💡 为什么参考基因组会更新？

1. 修正错误：早期版本中的基因坐标和拼接可能有误。
2. 补充缺失区域：GRCh37 和 GRCh38 仍然缺失一些着丝粒和端粒区域。
3. 改进基因注释：更新基因模型，提高基因识别准确度。
4. 提升比对精准度：假染色体（ALT）能更好地解析重复区域。

2️⃣ 什么是 hg19 和 hg38？

• hg 代表 Human Genome（人类基因组）。
• 19 和 38 分别对应 第 19 版（GRCh37）和第 38 版（GRCh38）。
• hg19 和 hg38 是 UCSC 基因组数据库的命名方式。
• hg19 = GRCh37，hg38 = GRCh38，只是命名方式不同。

2️⃣ GRCh 全称是什么？

GRCh = Genome Reference Consortium Human（人类基因组参考联盟）

完整版本名称：

• GRCh37（2010 年发布，对应 hg19）
• GRCh38（2013 年发布，对应 hg38）

🔍 主要参与机构

• NCBI（美国国家生物技术信息中心）
• EBI（欧洲生物信息学研究所）
• UCSC（加州大学圣克鲁兹分校）
• WTSI（英国桑格研究所）

🚀 GRC 负责修正、更新和改进基因组版本，确保科学研究和临床应用使用最新的参考基因组！

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3️⃣ hg19 vs hg38 的主要区别

特点	hg19（GRCh37）	hg38（GRCh38）
发布日期	2010	2013
基因坐标	旧版，部分坐标有误	修正了部分坐标，基因定位更准确
染色体编号格式	chr1, chr2, chrX	1, 2, X（Ensembl 格式）
假染色体（ALT）	❌ 无	✅ 新增 261 个 ALT 序列，改进基因组比对
去除错误拼接的区域	❌ 部分错误仍然存在	✅ 修正基因拼接错误
是否推荐使用	已逐步淘汰	目前的标准版本 ✅

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4️⃣ 如何确认我的数据是 hg19 还是 hg38？

✅ 方法 ：查看基因 ID 格式

head(gene_names)

基因名格式	可能的基因组版本
ENSG00000141510	Ensembl ID（可能是 hg38）
TP53, ZNF143	HGNC Symbol（可能是 hg19 或 hg38）
chr17:7579472-7590856	基因坐标（可能是 hg19）