2025 EAU UTUC指南学习笔记③：诊断策略精读——从症状到活检，如何科学判断治疗路径？

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本文聚焦UTUC的诊断策略，全面梳理影像学检查、尿液学检测、内镜评估与活检手段，并结合指南推荐等级，提出科研视角的思考。

⚠️ 内容仅供学习与学术交流，不构成医疗建议。
⚠️ 本文内容基于欧洲泌尿外科学会（EAU）2025年最新版《上尿路尿路上皮癌（UTUC）》指南的整理，仅供学习与学术交流使用，不构成任何临床诊疗建议。指南原文可查阅：uroweb.org。

一、UTUC 的诊断流程逻辑框架

UTUC诊断涉及四大支柱：

临床症状识别（如无痛血尿）
影像学评估（首选CT urography）
尿液学检测（细胞学、FISH等）
内镜下活检与组织学评估

这些信息共同构建风险分层和治疗决策的依据。

二、症状表现（5.1）

最常见症状：无痛性肉眼血尿
其他可见：侧腹痛（20–32%）、系统症状（如体重下降、发热）
术前症状本身即为差预后标志

三、影像学评估（5.2）

CT尿路造影（CTU）是首选手段

敏感性：92%，特异性：95%
可显示：肾盂/输尿管肿块、肾积水、局部浸润
局限性：不易识别扁平病灶、CIS

磁共振尿路成像（MRU）

适用于：肾功能差或碘过敏患者
敏感性略低（75%），但仍具参考价值

18F-FDG PET/CT

可用于：高风险患者的远处转移评估
敏感性82%，特异性84%

四、尿液学检查（5.4）

尿液细胞学

首选方法之一，但：
- 对UTUC敏感性低（11–71%）
- 高级别UTUC中阳性率较高
**Barbotage Cytology（刷洗式取样）**更优，检测率可达91%

分子标志物辅助

FISH（Urovysion）：敏感性72–84%
Bladder Epicheck / Xpert Bladder：
- 敏感性分别为64%和100%，特异性分别为79%和4%
指南认为：尚不具替代地位，仅为辅助工具

五、膀胱镜检查（5.3）

必查项目：用于排除膀胱癌合并情况
推荐级别：Strong

六、诊断性输尿管镜检查（5.5）

URS适应症：

成像与尿检信息不足时
评估保肾可能性前的肿瘤mapping
可获取组织活检，评估分级、范围

潜在风险：

术前行URS + 活检 → 膀胱复发风险升高
在术前RNU的患者中，术前活检被视为膀胱复发的独立风险因素

URS活检优点：

可判断肿瘤分级（>90%准确率）
但对分期准确性有限，仍可能低估分期

新兴成像技术：

窄带成像（NBI）
光学相干断层成像（OCT）
共聚焦激光显微镜（CLE）

这些手段提升对高级别病灶的识别率，有望未来更精准地做非侵入性预测。

七、分子检测（5.6）

推荐：在转移性UTUC初诊时进行FGFR2/3突变检测
工具：NGS测序
检测部位：原发肿瘤或转移灶

八、指南总结建议（5.8）

推荐事项	推荐等级
行膀胱镜检查排除膀胱癌	Strong
尿细胞学检测	Weak
CTU作为首选影像评估工具	Strong
高危病例进行胸部CT评估	Strong
FDG-PET/CT可辅助判断转移	Weak
URS用于进一步诊断和风险评估	Strong
转移性UTUC进行FGFR2/3检测	Strong

九、科研启发与临床转化视角

1. 影像-组织异质性模型构建

将CTU影像与活检评分建模，构建预测模型优化非侵入式分期

2. 尿液标志物在UTUC中的系统评价

现阶段FISH/Epicheck等不稳定，是否可开发UTUC特异性Panel？

3. URS术前评估+膀胱复发机制研究

复发是否与脱落细胞种植有关？可否干预降低复发率？

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🔐 以下为第5章《诊断策略》的科研启发进阶内容：

说明：如果单纯希望掌握EAU指南中的诊断内容，上文已经足够详细，适合临床或基础学习。
如果希望深入挖掘“诊断策略背后的科研潜力”，那么以下内容将提供更多的选题思路与转化建议，欢迎进一步交流讨论。

属于个人一家之言，准确性和可行性请自行判断。

科研启发：诊断策略并非简单“筛查”，而是蕴含诸多科研新机会

诊断不仅仅是临床决策的前提，更是理解疾病机制、筛选标志物、发展精准医学模型的重要入口。以下为逐条梳理UTUC诊断策略背后值得科研转化的切入点。

1.影像诊断（CTU/MRU）：突破当前精度局限

问题背景：

CTU为首选诊断工具，但识别扁平病灶和早期浸润（T1-T2）仍困难；
MRU在肾功能不全患者中的诊断敏感性存在不足；
传统影像尚未利用到深度学习、AI、放射组学等先进技术充分发挥潜能；

可转化研究方向：

建立基于深度学习（CNN）+ 放射组学的扁平病灶识别与定量模型；
探索影像特征与分子表型（FGFR3、TP53、免疫冷/热）之间的映射关系；
将CTU与尿液ctDNA或单细胞RNA特征整合，构建影像-组学联合分层模型；
探索PET/CT显像标记物（如FAPI、Ga-PSMA等）在UTUC诊断及进展预测中的应用；

选题思考：

“基于AI放射组学的早期UTUC浸润性病变识别工具构建与临床验证”
“UTUC影像特征与单细胞RNA-seq亚群的整合分析及预测模型建立”

2. 尿液检测（细胞学/FISH/分子标志物）：探索新标志物，提升无创诊断能力

问题背景：

传统尿液细胞学敏感性低，尤其在低级别病灶中；
分子标志物（FISH、Epicheck）尚未建立明确UTUC特异性Panel，特异性不足或敏感性过低；

可转化研究方向：

开发基于尿液外泌体/ctDNA的特异性UTUC诊断Panel，进行大规模前瞻性验证；
构建基于DNA甲基化图谱或miRNA谱的尿液无创诊断模型；
探索尿液中**代谢小分子组（代谢指纹）**对低级别/高级别UTUC鉴别诊断的潜力；
开展尿液微生物组/微环境分析，探讨肿瘤-微生物组相互作用在UTUC诊断和预后判断中的价值；

选题思考：

“基于尿液ctDNA甲基化图谱的UTUC早期诊断模型的开发与多中心验证”
“尿液代谢指纹特征在UTUC分级预测中的应用研究”

3. 输尿管镜（URS）诊断策略：减少复发风险，优化组织诊断

问题背景：

URS术前活检与膀胱复发高度相关，但机制尚不明确；
目前活检样本用于分级准确性高，但分期信息严重不足；
新兴技术（如NBI、CLE）如何与传统活检互补，尚未系统研究；

🔬 可转化研究方向：

探讨术前活检引起膀胱复发的细胞种植理论，设计减少复发的预防性方案（如冲洗液药物筛查）；
联合输尿管镜下新型光学技术（NBI/CLE）与单细胞空间组学建立“组织-光学-组学整合”模型；
建立“术前URS活检+尿液细胞/ctDNA联合分期预测模型”，减少术前诊断误差；
开发输尿管镜下实时光学诊断技术的AI增强模型，提升术中诊断精确性；

选题思考：

“输尿管镜术前活检对UTUC膀胱复发的影响机制及干预措施研究”
“新型输尿管镜成像技术与单细胞空间组学融合的UTUC精准诊断平台开发与应用”

4. 分子诊断（FGFR2/3检测）：转移性疾病的精准化管理探索

问题背景：

FGFR2/3突变检测已进入指南，但如何扩大应用范围（如非转移性高危患者）？
如何进一步开发FGFR2/3相关的预测治疗反应标志物？

可转化研究方向：

系统研究FGFR2/3突变在非转移性UTUC中的临床意义；
建立基于FGFR2/3状态的治疗反应预测模型（如对FGFR抑制剂敏感性的预测）；
FGFR2/3通路相关的下游分子标志物筛查，进一步细化分子分型；

选题思考：

“FGFR2/3突变在非转移性高风险UTUC患者中的临床意义与精准治疗研究”
“基于FGFR2/3通路下游靶点的UTUC治疗反应预测模型构建与机制研究”

最后的思考：诊断策略，是一系列等待科研赋能的“潜在变量”

诊断策略看似仅为临床流程的一环，但事实上：

影像诊断中隐藏着AI与组学深度融合的巨大潜力；
尿液细胞与ctDNA检测可能成为下一代精准诊断标志物的主流方向；
输尿管镜活检的风险与新技术应用，亟需科研介入进一步优化；
分子诊断的进一步推广与机制细化，将明显提升UTUC精准医疗水平。

诊断不仅决定治疗策略，更直接决定了未来科研的切入点与方向，值得每一位科研者深入思考和探索。

以上科研启发内容为作者基于EAU UTUC 2025指南第5章精读与科研经验所撰写，仅供交流与研究探讨使用，未经允许请勿转载或用于商业用途。