一、第一代测序技术:Sanger测序
1977年,Frederick Sanger提出Sanger测序(双脱氧终止法),能对1000bp的DNA片段进行测序,准确率达99.999%,人类基因组计划(HGP)主要依靠Sanger测序方法完成,但是其致命缺陷是速度相当慢。
二、第二代测序技术:高通量微整列芯片测序
第二代测序技术也叫下一代测序技术(NGS,Next Generation Sequencing),NGS有大量并行处理能力,一次读取成千上万个短DNA片段。现在主流的测序仪有454 Life Sciences公司的454测序仪,Illumina公司的Solexa测序仪,ABI公司的SOLiD测序仪。2008年时这些测序仪读取长度为13~450bp,但可以读取高达100Gb的碱基数。