SNP指单一核苷酸在基因组内的替换。一般而言,替换要求达到1%比例,才能把这种替换称为SNP。
SNV也是单一核苷酸的改变。SNV可以出现在体细胞例如癌症细胞中。SNV有时会用来检测病毒。
SNP可以出现于基因的编码区或者非编码区或者每个基因区域之间。
PS:密码子的简并性(同义密码子):不同密码子可以编码同一氨基酸。
由于简并性,氨基酸序列可能不变。因此,编码区内的SNPs包含两种类型:同义SNPs不影响蛋白质序列,非同义SNPs影响蛋白质氨基酸的序列。
非编码区的SNPs可能:显现更高的癌症风险,影响mRNA结构和疾病的易感性;作为eQTL(expression quantitative trait locus数量形状表达位点)改变基因的表达水平。
数量性状:例如身高基因
编码区的SNPs:
虽然同义替换不改变蛋白质的氨基酸序列,但仍然能在其它方面影响其功能。
非同义替换 :①错义突变missense
②无含义突变nonsense:DNA序列的点突变能够:
导致密码子的提前终止;
或者导致转录mRNA的密码子没有含义;
或者导致蛋白质产物变短,不完整,丧失功能。
不在蛋白质编码区的SNPs仍然可能影响基因的剪接,转录因子的结合,信使RNA的降解或者非编码RNA的序列。