Single Nucleotide Polymorphism(SNP)的维基百科阅读笔记

SNP指单一核苷酸在基因组内的替换。一般而言，替换要求达到1%比例，才能把这种替换称为SNP。

SNV也是单一核苷酸的改变。SNV可以出现在体细胞例如癌症细胞中。SNV有时会用来检测病毒。

SNP可以出现于基因的编码区或者非编码区或者每个基因区域之间。

PS：密码子的简并性（同义密码子）：不同密码子可以编码同一氨基酸。

由于简并性，氨基酸序列可能不变。因此，编码区内的SNPs包含两种类型：同义SNPs不影响蛋白质序列，非同义SNPs影响蛋白质氨基酸的序列。

非编码区的SNPs可能：显现更高的癌症风险，影响mRNA结构和疾病的易感性；作为eQTL(expression quantitative trait locus数量形状表达位点)改变基因的表达水平。

数量性状：例如身高基因

编码区的SNPs：

虽然同义替换不改变蛋白质的氨基酸序列，但仍然能在其它方面影响其功能。

非同义替换 :①错义突变missense

②无含义突变nonsense:DNA序列的点突变能够:

导致密码子的提前终止;

或者导致转录mRNA的密码子没有含义;

或者导致蛋白质产物变短，不完整，丧失功能。

  

不在蛋白质编码区的SNPs仍然可能影响基因的剪接，转录因子的结合，信使RNA的降解或者非编码RNA的序列。